Rett'i sündroomiga patsientide ühendus

Olete Rett'i sündroomiühingu veebilehel. Assotsiatsioon loodi selleks, et hõlbustada Rett'i sündroomi diagnoosimise ja rehabilitatsiooni probleemide uurimist Venemaal; teabe- ja nõustamisteenuste pakkumine ja abi Rett'i sündroomiga inimestega peredele, samuti haiguse meditsiinilist ja pedagoogilist uurimist edendavad asutused, abistades Rett'i sündroomiga inimesi ja nende perekondi.

❗️❗️❗️ Vene Föderatsiooni presidendi poolt ellu viidud Haigla Rett'i sündroomi ühingu vastastikuse abistamise projekti raames anti presidenditoetuste fondi presidenditoetuste fondi poolt Venemaa Föderatsiooni presidendi toetus kodanikuühiskonna arendamiseks 17-2-012925

loodud sait ➡️rett.rf ⬅️

Й Veebisait sisaldab teavet Retti sündroomi kohta

Enamik inimesi pole kunagi Rett'i sündroomist kuulnud...
Ja sina?

Retti sündroom on haruldane geneetiline häire. Rett'i sündroomiga inimeste üldine ja peamine tunnusjoon on geneetilise mutatsiooni põhjustatud liikumis-, hingamis-, vaimsed võimed, mis põhjustavad täielikku ja püsivat sõltuvust igapäevaelu kõigis valdkondades. Rett'i sündroom on tänapäeval tuntud kogu maailmas ja see on uue kromatoomi MESP2 geeni mutatsiooni tulemus. See haigus esineb erinevate sotsiaalsete kihtide, rahvuste, kultuuride esindajatega, sagedusega 1 juhtum 10-15 tuhande inimese kohta. Reeglina on tegemist tüdrukutega, tüdrukutega, erineva vanusega naistega, kes elavad teatud keskkonnas, omavad isiksuseomadusi ja vajavad suhtlemist ja sallivat arusaamist nende ümbritsevatest motiividest ja intellektuaalsetest häiretest. Kui neil ei ole piisavalt tuge, on nende elu oht. (Lisateave)

Hiljutised uuringud (mida sponsoreerib Rahvusvaheline Rett sündroomi sihtasutus ja teised vanemorganisatsioonid) näitavad, et pärast MESP2 geeni funktsiooni taasaktiveerimist saab taastada MeCP2 valgufunktsiooni kadumise tõttu neuroloogilised häired. Need uuringud tõendavad neuroloogiliste ja muude häirete pöörduvust pärast MESP2 geeni töö normaliseerumist. See annab vaieldamatu lootuse vaimse, hingamisteede ja motoorse funktsiooni taastamiseks Rett'i sündroomiga inimestel.

Retta sündroomi ühing

Prantsuse Rett'i sündroomi ühing [23]

Üheksa kuu pärast oli tüdruk normaalselt arenenud.

Mireille Malo, president ja FASR asutaja

1988. aastal asutas Mireille Malo kolme perekonna toetusel FASRi. Tänu oma otsustavusele leidis ta palju sõpru ja kaaslasi. 1998. aastal tähistati laialdaselt assotsiatsiooni kümnendat aastapäeva. Retti sündroomi rääkimise kohta. 1999. aastal otsustas Mi-ray laiendada ühingu tegevusvaldkonda, et saavutada puudega seotud üldiste küsimuste lahendamise tase.

Üks armas veebruari õhtu sündis armas tüdruk. Ta vaatas paremale, vasakule, üles, alla ja siis emale. Pärast seda, väsinud, ammendanud kaugele maailmale, jäi ta magama.

See kõik algas selle tüdrukuga kohtumise ajal, keda kutsuti Liziks, ja ma ei suutnud siis arvata, mis saatus ootab meid varsti.

Süda hakkab raevutama, kõik liigutused ja pilgud külmutavad, emotsioonid hämmastavad hinge - see on tõeline õnn! Mis võiks olla ilusam kui laps?

Kui õnn kadus

Mu isa, kes ei suutnud jääda liiga palju raskusi, lahkus mu sugulastest, ja mind jäeti üksi meeleheite, valu ja sisemise nördimustega.

Kui palju jõudu peame meie, vanemad, võtma oma lapse nii nagu see on! Liz vaatas mind tähelepanelikult, nagu oleks ta palunud mul mitte teda lahkuda, ja see nägemus andis mulle jõudu, mis mu elu ümber pööras.

Ma õppisin õppima

Vestlused vanematega, kogukondlike organisatsioonide või meditsiinitöötajate jagatud teave, ajutise lastehoiu süsteem - kõik need toetused hõlbustavad perede igapäevaelu ja võimaldavad vanematel lõõgastuda õhtul või nädalavahetustel. Ma mõistsin seda täielikult, kui asutasin Prantsuse Rett'i sündroomi ühingu kolme perekonnaga. Seda ma tahaksin teile öelda.

Ma otsustasin võidelda

1988. aastal oli FASRi loomine ühiskonnale tõeline väljakutse, sest väga vähesed inimesed teadsid Rett'i sündroomist sel ajal. Ma keeldusin „teadlike inimeste” nõuandest: „jäta laps haiglasse ja sünnitada teisele” - mulle meeldis pigem arstide ausad tunnistused: „Ma ei tea, mis tüdrukuga juhtub”. Tõde sel ajal ei teadnud keegi.

Seetõttu oli äärmiselt oluline rääkida meie Liidu olemasolust võimalikult paljudele inimestele. Avaliku arvamusega töötamine ja avalikkuse teavitamine olid seega meie tegevuse kõige olulisemad valdkonnad 11 aastat, kui olin FASRi president.

Koos saame rohkem teada haigusest.

Üha enam inimesi liitus meie ühinguga. Selline julgustav trend tekitas meile soovi edasi liikuda ja liit on seadnud endale ambitsioonikama eesmärgi - edendada Rett'i sündroomiga seotud teadusuuringute arengut. See oli meie töö teine ​​suund. Alustasime uusi uurimisprogramme ja lõime meditsiinilise ja teadusliku nõukogu. Prantsusmaa alustas Rett'i sündroomi uurimist. Keti esimesed lingid hakkasid kokku tulema ja üha enam perekondi tuli iga-aastastele teabekohtumistele. Geeniuuringute tulemused olid meie lootus.

1993: võitlus jätkub

Meie kapital, suurte annetuste kogumise kampaania tulemusena saadud verepank, tehti teadlastele kättesaadavaks üle kogu maailma, seda hoitakse Zhenetoni laboris.

Raamat "Retti sündroom: geneetiline haigus", mis ilmus paar aastat pärast tegevust, avas meie tegevuse uue etapi.

Tänu haridustööle ja algatusele, mis panid aluse fundamentaalsele ja rakendusuuringule, oleme näidanud, et pole midagi võimatu, et ei ole kõik nii keeruline mobiliseerida erinevate elukutsete inimesi ja liigutada mägesid õiglase idee nimel.

Me kirjeldasime ka võimalikku teed. Võib-olla on esmakordselt ühine vanemorganisatsioon ühinenud meditsiiniliste struktuuridega, et haruldast haigust paremini uurida. Me rääkisime avalikkusele oma hääle ülaosas, et on vaja võidelda inimkannatustega.

Rett'i sündroomiga meie tütarde vastu võitlemise kogemus on võimaldanud mul uskuda, et inimesed on valmis oma aega jagada ja et isekad, helded ja tõhusad tegevused ei ole utoopia.

Aastad läksid, Liz vananes, mu mured halvenesid. Ainult üks asi oli minu jaoks oluline: et ta peaks elama nii palju kui võimalik talle määratud aja jooksul.

Minu viha kahanes, ma tundsin end paremini, ma ei tundnud end salapärase sündroomiga võitlemisel nii üksildana.

Kaksteist aastat hiljem oli ühiskondlik liikumine juba kindlalt jalad, teised võtsid batonit.

Noorelt sai Liz täiskasvanuks ja mind hirmutas hirm: haigus progresseerus, Liz hakkas oma kõndimisoskusi kaotama. Aga mu väike naine vaatas mind, naeratas mulle, ta oli täis elu. Alustasin paremini oma küsimusi, kahtlusi ja soove, ta kasvas üles. Elu ise ütles mulle vastused, inspireeris lootust ja pani mind tegutsema.

Suurepärane koosoleku kogemus

2000. aasta oktoobris olin ma avaliku hariduse ministeeriumi assistendi ametikohal.

2001. aasta juulis koostasin ma raporti teemal „Inimese abistamine puuetega laste koolide integreerimisel”. See aruanne edastati haridusministrile, lapsepõlve volinikule, samuti puuetega inimestele ja nende peredele. Aruanne sisaldas 20 ettepanekut koolide assistentide süsteemi arendamiseks Prantsusmaal. Samuti rääkis ta tõsisest hooldusvajadusest, mida tõendab paljude puuetega laste kogemus, kes sooviksid koolis käia.

2003. aasta septembris kuulas Haridusministeerium neid ettepanekuid: tutvustati kooliharidussüsteemis 6000 assistendi assistendi määra.

Mulle isiklikult oli see hämmastav kogemus, et osaleda ministeeriumide tormilises elus, kus inimesed töötavad nagu hull. Oli vaja teada kõike, teadma kõike, anda kõik endast olenemata, oodates midagi vastutasuks.

Liz ja ma jätkame oma teekonda koos.

Muutke puude vaatamist. Otsi uusi viise.

Iga kord, kui lülitate järgmise elu lehekülje, muutub see huvitavaks, mis järgmisena juhtub. Mõtle- miseks, loomiseks, armastamiseks ja lihtsalt elamiseks kulub aega. Aga me jätkame oma teekonda koos. Liz on 21-aastane, ta oli ja jääb helluse allikaks. Ta ootab, et tema silmadega kohtudes annavad talle armastavad inimesed talle julgustava naeratuse ja ta tunneb tingimusteta ja lahutamatut soojust, mida ta nii palju vajab. Täna elab Liz DSU-s kolmekümne kilomeetri kaugusel vanemakodust. Iga kolme nädala tagant, kui ta saabub koju, samuti koolivaheaegade ajal, aitab eriline saatja mind hoolitseda.

Me saame elada koos tänu väikestele asjadele, mis moodustavad elu ja täidavad selle valgusega. Niisiis võin ma külvata lahkust minu ümber ja anda mõtteainet neile inimestele, kes ei ole kunagi puutunud puudega.

Mõistlik armastus ja head teod võivad maailma muuta.

Suured lootused, võitlus ja sõprus

Ann-Marie U., FASRi president aastatel 1999–2002 (Pariis)

Anne-Marie, ema Ludivine, sai FASRi juhiks hetkel, mil oli vaja kokku võtta assotsiatsiooni kümne aasta pikkune kogemus ja alustada oma tegevuse uut etappi. Tänu oma pingutustele ja kulutatud ajale oli Ann-Marie võimeline säilitama ühingu ideede järjepidevust selles olulises etapis.

1999. aasta oktoobris sai teada, et Ameerika teadlased avastasid Reti sündroomiga otseselt seotud geeni. Rett'i sündroomi ühingute haldusnõukogud on kogu maailmas aktiivselt levitanud seda teavet perede vahel.

Suur lootus inspireeris meid, kõik viisid olid meile avatud, me uskusime, et me lõpuks mõistame haiguse mehhanismi. Tänu geeni avastamisele ja huvi selle haiguse vastu kogu maailmas on teaduslikku uurimistööd aktiivselt jätkatud juba mitu aastat. Selline võimas meditsiiniline läbimurre on andnud meile suurt lootust, ja isegi kui see avastus üksi ei saa meie tütreid aidata, saame edasi liikuda tänu olulistele muutustele Retti sündroomi mõistmisel.

1999. aastal loodi Parameditsiininõukogu, kuhu kuuluvad erinevate kutsealade esindajad, kes olid seotud Rett'i sündroomiga tüdrukute hooldamisega või mitme haigusega inimestega üldiselt. Sellise töörühma loomise üheks peamiseks põhjuseks oli perekondade esitatud taotlus, mis nõudis laste ja nende vanemate igapäevaeluga seotud küsimuste käsitlemist. Paljud vanemad ei teadnud, kuidas käituda oma tütrega (neis küsimustes, mis ületasid tavapärast vanemlikku mõistust) ja kuidas tulla toime tekkivate probleemidega.

Tänu iga-aastasele teabekampaaniale tutvusid avaliku ja erasektori spetsialistid Rett'i sündroomiga laste ja täiskasvanute eripäraga ja potentsiaaliga. Seega õnnestus meil koondada eri valdkondade spetsialiste, kes nõustusid oma kogemuste jagamisega peredega ja alustama teiste spetsialistide koolitamist. Mis puudutab kampaaniat, et sellele probleemile tähelepanu pöörata, osales FASR koos 12 avalik-õigusliku organisatsiooniga suveülikooli töös Prantsuse müopaatiaühenduse egiidi all. Meid kutsuti jagama oma kogemusi sotsiaalses tegevuses. Töö kestis mitu kuud ja selle tulemusena loodi haruldaste haiguste liit.

Täna hõlmab allianss rohkem kui 125 haruldaste haigustega seotud avalikku organisatsiooni, mis esindab enam kui miljoni inimese huve. Lõpuks on meil võimalus anda sõna väikestele organisatsioonidele. FASRi valitud esindaja on Rahvusnõukogu liige. Alliansi esindajad on tervishoiu valdkonna avalike organisatsioonide komitee ja puuetega inimeste riikliku nõuandekomisjoni liikmed (komisjonide koosolekutel osalevad kaks alliansi esindajat). FASR töötab komisjonis nr 3 „Haridus, koolide integratsioon“.

Alliansi töö osana algatas FASR töörühma loomise mitmete rikkumistega seotud küsimustes ja strateegiate väljatöötamiseks, et saada Prantsusmaal mitmekordse rikkumisega isiku staatus. Vastu võeti mitme rikkumisega isiku harta, mis loetleb selliste isikute õigused.

Ühiskonna eripära

Meie lastel on erivajadused: kuni 20-aastaseks saavad paljud neist kvaliteetset ja spetsialiseerunud meditsiinilist, parameditsiinilist ja haridusalast abi, kuid seda ei saa öelda meie täiskasvanud tütrede kohta, kes reeglina on üksi üksi koos haigusega, mitte saades piisav turvalisus.

Meie lapsed ei ole tavalised puudega inimesed, nad jäävad igavesti mitmekordse puudega inimesteks. Nad jäetakse alati tavapärasest elust välja, seega peavad nad oma funktsioone arvesse võttes pakkuma maksimaalset kaitset.

FASR sai peaaegu kohe aru lobitöö tähtsusest võimu struktuuris ja osales rahvusassamblee või senati poliitiliste fraktsioonide algatusel korraldatud aruteludes, tuletades pidevalt meelde Retti sündroomi ja teiste mitmekordsete häirete spetsiifilisust ning kõneldes nende haiguste vastase staatusega.

Resoluutne, nõudlik, armastav

Minu eesistumise aastad FASRis olid aastatepikkused intensiivsed ja konstruktiivsed tööd. Meie julged püüdlused on muutnud meid otsustavaks ja nõudlikuks. Samal ajal säilitasime oma peamised omadused: vanemate lahkust, soojust, valmisolekut kuulata teisi ja uhkust selle üle, et me hoolime oma lastest.

Christian Rock, FASRi president

Christian, 18-aastase Charlene ema, pöördus mägedele, et avada uued teed FASRile. Täna on FASR autoriteetne avalik-õiguslik organisatsioon kõigil tasanditel, selle eesmärgid on erinevad ja konkreetsed, üks parimaid tõendeid selle kohta on selle raamatu avaldamine.

Vanemate tegevus eile ja täna

FASR on eksisteerinud juba üle 15 aasta, meie esimesed palad Rett'i sündroomiga on kasvanud, tänapäeval on paljud neist üle 20 aasta vanad.

Meie väikesel kogukonnal on üsna vähe naisi Rett'i sündroomiga, kes on juba üle 30-aastased või isegi üle 40-aastased.

Saatusega ründamine elavad meie lapsed kauem kui nende tähtaeg.

Ühingu kogemused kõigis teadmiste valdkondades, tihedas koostöös arstide, parameditsiini erialade esindajate ja institutsioonide töötajatega, aitasid Rett'i sündroomiga inimestel näidata oma elujõudu ja elujõudu.

Nüüd võime väita, et enamik selle haigusega lapsi, samuti kõik teised „probleemsed” lapsed saavad elada väärikalt. See on väga oluline avaldus. Viimasel ajal oli selliste laste eluiga hüpoteetiline.

Sellise olukorra olulisel parandamisel mängis loomulikult olulist rolli meditsiini ja kirurgia areng. Mis juhtuks meie tüdrukutega ilma epilepsiavastaste ravimitega kvaliteetse ravita ilma kirurgilise ortopeedilise sekkumiseta?

Ja mida nad teeksid ilma vanemate kogutud oskuste ja teadmisteta, ilma et oskused, mida pered heldelt üksteisega ühiskondliku liikumise osana jagavad? Mis neile juhtuks, kui neid ei ümbritseks vanemlik armastus, mille eest me pidevalt seisame ja mis aitab kaasa psühholoogilise tasakaalu saavutamisele, mida erilised lapsed vajavad nii palju? Hiljuti veeti vanemaid veenma oma lapsed internatuurile, öeldes: "Sa võid lõõgastuda!"

Mis juhtuks meie lastega, kui me ei õpetanud neil juba varakult neid oskusi arendada, mida nad isegi ei mõista? Mitte kaua aega tagasi öeldi vanematele, et nende laps ei hakka kunagi arenema. Viimastel aastatel on vanemad hakanud nõudma kvaliteetset haridustoetust ja seadnud kõrged eesmärgid. Nad tunnevad oma eelkäijate kogemusi, kellel on sageli olnud raske aeg või kes ei ole kunagi leidnud oma tütrele sobivat kooli. Erinevatel tasanditel on ikka veel mõningaid puudusi (eelkõige kogukonna spetsialiseeritud institutsioonide või asutuste puudumine), kuid nüüd on vanemad kaasatud olukorra parandamisse koos spetsialistidega, kes arendavad ja muudavad mitmekordse puudega inimeste hooldussüsteemi.

Assotsiatsioon tegevuses

Täna on FASR assotsiatsioon, mis tänu vabatahtlike vanemate pingutustele püüab toetada ja kaasata perekondi. Tänu 350 perekonna ühinemisele ning kasvava hulga sarnaste vaadetega inimestele sai FASR kogemusi teadmiste ja teabe edastamisel. Assotsiatsioon levitab teavet haiguse kohta, rahastab geneetilise ja kliinilise uurimistöö jätkumist meditsiini- ja teadusnõukogu toetusel, toetab vanematele parameedikute eriala nõukogus saadud teabe põhjal ning lõpuks võitleb võimu ülesehituses ja avalikkuse teadlikkuse tõstmise tegevustes tunnustamise eest. puuetega inimeste eristaatus.

Iga-aastaste teabepäevade korraldamine huvitatud perekondade osalusel, vanemate praktikakohtade korraldamine, avalikkuse tähelepanu äratamise meetmed („Rheti sündroomi kevad”), kvartali ajakirja „Rette Info” avaldamine, vanemate käsiraamatu avaldamine ja raamat „Geneetiline haigus” (kordustrükk 10 aasta pärast) pärast esimese raamatu vabastamist) - kõik need on olulised saavutused ühe eesmärgi suunas - parandada meie laste elukvaliteeti meditsiinilisest ja sotsiaalsest vaatenurgast.

15 aasta jooksul on FASR välja töötanud ja korraldanud interdistsiplinaarsete meeskondade süsteemi, et vahetada teadmisi arstide, parameditsiini erialade esindajate, õpetajate ja riigiametnike, samuti vanemate ja puuetega laste vahel (sellel teenusel oli palju puudusi, kuid oli väga nõudlik).

Töö edeneb aeglaselt, kuid tõhusalt. Spetsialistidega töötamiseks kulub aega, aitame lastel leida oma koht ühiskonnas.

Elukvaliteet, elu rikkus, ühiskonna eripära ja väärtuste tunnustamine ühiskonnas, täielik elu, parim arstiabi kvaliteet.

Tundub, et need unenäod ei ole teostatavad. Mingil juhul!

Inimühiskonna erinevatel esindajatel on samad lootused, neil on samad püüdlused. Meie soovid on vaid kiireloomulisemad, sest räägime erilistest inimestest, kes näitavad meile teed universaalsetele ideaalidele.

Isa ja ema kohustus on kaasata oma last tuleviku suunas.

Autonoomiata lapse tulevik nõuab tema oskuste arendamist, mis on praktikas omandatud tänu lähedaste püsivusele ja absoluutsele pühendumusele. See on erinevus sellise lapse ja kaasasolevate tavaliste laste vahel. Peamine erinevus seisneb aga lootuse pidevas kohalolekus ja soovi avada laps ühiskonnale, kus ta peab oma koha leidma.

See lootusetu nõudlus aastate jooksul on tänu otsustavatele sammudele muutumas üha reaalsemaks.

Selle ideaali saavutamiseks on hädavajalik püüdlemata, sest takistustest hoolimata võidab humanism seaduse aluseks olemise tõttu kindlasti teadmatuse maailmas ja selle ustavate kaaslastega - isekuse ja teise inimese hirmuga.

Meditsiini- ja teadusnõukogu (MNF)

Prof. Alates 2003. aastast on maksude ja maksude ministeeriumi president Simon Gilgencrantz (Nancy)

Teadmised, mis meile ükskord avastatakse elusorganismide keemiliste uuringute ja nende funktsioonide kaudu, võivad ehk meile anda selliseid abinõusid haiguste vastu, mida me praegu ei usu.

Assotsiatsiooni raames on meditsiini- ja teadusnõukogu tegutsenud pikka aega. Tema praegune liider, Simon Gilgencrantz, tuntud geneetika spetsialist, on seotud võitlusega Rett'i sündroomi ja perede toetamisega.

Kulus ligi 20 aastat, et Rett'i sündroom, mida Andreas Rett kirjeldas Austrias, on saanud arstidele teada kogu maailmast. Tänu 35 Euroopa juhtumi kliinilisele kirjeldusele, mis on avaldatud peamises Euroopa neuroloogia ajakirjas, samuti 1980. aastatel toimunud teaduslikel koosolekutel saadud aruannetes, mõistsid lapse psühhiaatrid ja neuropatoloogid, et nad olid sellistes juhtumites juba oma praktikas kokku puutunud ja jõudnud järeldusele, et Rett'i sündroom ei ole nii haruldane. Arstid alustasid selle haiguse juhtumeid, kombineerides selliseid patsiente puudutavat teavet haiguse uurimiseks põhjalikumalt ja mõistmaks selle mehhanisme, sest haigus oli seotud ainult tütarlastega, kes on sündinud perekondades, kes ei olnud kunagi sellise patoloogiaga kokku puutunud. Seega loodi 1988. aastal FASR tänu nelja Rett'i sündroomiga tüdruku vanematele - Emma, ​​Liz, Ann ja Orelie. Assotsiatsiooni raames, mida juhib Mireille Malo, loodi kohe teaduslik nõukogu. Rett'i sündroomiga laste jaoks oli vaja aidata peresid ja luua piirkondlikke piirkondi efektiivsemaks diagnoosimiseks ja hooldamiseks, lootes ühel päeval selle haiguse põhjuse väljaselgitamiseks ja ravimeetodite väljatöötamiseks täiesti tervete laste jaoks, kuid aja jooksul kaotavad nad motoorsed ja vaimsed võimed.

Rett'i sündroomi uuringute toetamine

Esiteks, professor Pierre Tridoni juhtimisel, kes osales FASRi poolt 1993. aastal avaldatud esimese raamatu Rett sündroomi ettevalmistamisel, püüdis teadusnõukogu professor Marc Tardieu juhendamisel edendada epidemioloogide, arstide, elektrofüsioloogide ja tsütogeneetika toetuste uurimise arendamist. Hiljuti sai dr Richelm nõukogu liikmeks. Loodud lingid teiste riikide, eriti Rootsist pärit teadlastega. Retti sündroomi spetsiifilisuse tõttu juhtus selle haiguse geeni avastamine paljude teiste geneetiliste haigustega võrreldes üsna hilja. Nii hilja, et mõnda aega kahtlesid teadlased selle sündroomi geneetilisest päritolust.

DNA-panga loomine ja rakuliste analüüside läbiviimine tüdrukutel Rett'i sündroomiga võimaldas FASR-i, täiendava rahalise toetusega Prantsuse müopaatiaühingult. Pärast geeni avastamist eraldati vahendeid molekulaarsete geneetiliste uuringute jaoks, mida viidi läbi Prantsuse teadlaste juhtivad rühmad.

1990. aastast kuni praeguseni on uurimisrühmadele eraldatud märkimisväärne summa 2,2 miljonit eurot. Iga meeskond teatas teadusnõukogule oma töö tulemustest projekti keskel ja lõpus.

Meditsiinitöötajad aitavad peresid

Pärast FASRi veebilehe loomist alustas teaduslik nõukogu tööd, et teavitada perekondi ja tervishoiuteenuste osutajaid selle haiguse ravist. Teadusnõukogu püüdis ühendada kõik Rett'i sündroomiga seotud meditsiinitöötajad, et nad saaksid erinevate piirkondade peredega teha informatiivset tööd vastavalt iga konkreetse juhtumi vajadustele.

Üheskoos on meil veel palju teha.

Geeni avastamine oli suur rõõm, oluline etapp selles pikas ja raskes võitluses. Ühtne eesmärk, milleks pered ja teadlased on nii innukad, on diagnoosi alusel vältida mitmete häirete teket.

Philip Kostka, psühhomotoorne spetsialist, FASRi (Cretel) parameetri nõukogu esimees,

Mark Sandren, vanem, FASRi haldusnõukogu liige, meditsiini nõukogu esindaja,

Martin Misho, õpetaja, vanem, FASRi haldusnõukogu liige, meditsiini nõukogu esindaja

Vanemad ja spetsialistid vajavad igapäevaelu raames Rett'i sündroomiga laste arenguks kontakte ja vahendeid. Selleks loodi 1999. aastal FASRis parameedikute nõukogu (PMS). See hõlmab parameedikute eriala esindajaid, spetsiaalseid õpetajaid ja rehabilitatsiooniarsti.

Parameditsiini nõukogu ülesanded

ICP tegevus on aidata Rett'i sündroomiga lastel ja nende perekondadel (hooldus, ravi, arendustegevus, vaba aeg või lihtsalt aidata igapäevaelus), samuti spetsialistide kaasamine. Lühidalt öeldes aitab PMS Rett'i sündroomiga tüdrukutele ja nende lähedastele elada kõige väärikamal viisil.

PMSil on neli peamist eesmärki:

- arendada teadustööd koostöös meditsiini- ja teadusnõukoguga;

- töötada koos peredega hariduse, teabe, interdistsiplinaarse kontrolli korraldamise valdkonnas;

- luua tingimused perekondade ja spetsialistide vahelise partnerluse vaimu arendamiseks;

- püüdma ICP juhtivat rolli parameditsiiniliste erialade esindajate ja spetsiaalsete õpetajate suhtes seoses Rett'i sündroomiga isikute hooldamisega ja nende perede toetamisega.

ICP eesmärgid on vähemalt ambitsioonikad, kuid millised on assotsiatsiooni vahendid nende elluviimiseks?

PMS sisaldab erinevate profiilide spetsialiste, kes aitavad parandada elukvaliteeti erinevatest vaatenurkadest. ICP on oma olemuselt täiendus meditsiini- ja teadusnõukogule.

Alates 1. aprillist 2004 oli PMS: toitumisspetsialist, spetsiaalne õpetaja, kaks tööterapeutit, kineoterapeudi, rehabilitatsiooniarst, logopeed, psühholoog ja psühhomotoorse arengu spetsialist ning kaks vanemat, kes on FASRi haldusnõukogu liikmed. PMSi juhib psühhomotoorse arengu spetsialist Philip Kostka. ICP-ga võivad liituda ka teised spetsialistid (näiteks meditsiini-psühholoogiline assistent). Lisaks tahaksime, et ICP-s oleksid kaks eriala esindajat, mis tagaks järjepidevuse ja võimaldaks spetsialistidel töötada piisavalt aega.

PMS on Rett'i sündroomiga laste, nende perekondade ja spetsialistide teenistuses

ICP asutati ametlikult 6. juunil 1999, tuginedes valimiskogu otsusele teabepäevadel teemal „Tasub elada igapäevaselt” Toulouses. Selle loosungi all kirjutati dokument ICP loomise kohta.

Alguses juhtis PMS kirurg ja ortopeediline kirurg professor Tangi. Ta teostas tööd mitmes suunas, näiteks koostas küsimustikud Rett'i sündroomiga tüdrukute käitumise erinevate aspektide kohta.

2001. aasta alguses nimetati ICP presidendiks Philip Kostka. 2002. aastal, tänu kahele vanemale, juhtorgani liikmetele, sai ICP töö uue tõuke seoses lastekasvatuse juhendi ja selle raamatu koostamisega. Ajakiri Psychomotor Therapy and Research avaldas 2002. aastal Philip Kostka toimetatud Rett'i sündroomi eriteema. Need ja muud algatused aitavad inimestel õppida Rett'i sündroomiga lastele mõeldud eriarstiabi vorme.

ICP liikmed osalevad pidevalt igal aastal korraldatud teabepäevadel. Töörühmade kogemuste vahetamine või mitteametlikud vestlused tassitäie üle on alati väga kasulik vanematele ja spetsialistidele.

Lisaks korraldavad PMS liikmed vanematele praktikaid. 2003. aasta lõpus toimus 4 praktikat teemadel „Psühhomotoorne areng“, „Igapäevaelu”, „Söötmine“ ja „Neelamine”.

Loomulikult on meil veel mõned ülesanded, mida peame täitma, kuid peame rõhutama töö kvaliteeti ja spetsialistide vastutust, kes oma vabal ajal töötavad ICP-s Rett'i sündroomiga laste ja nende perede heaks. Praeguseks on ICP töö vaja ja seda nõutakse nagu kunagi varem.

FASRi peamine ülesanne on perekondade toetamine kogemuste jagamise ja vajaliku teabe jagamise kaudu. Selle ülesande täitmine toimub ajakirja Rette Info avaldamise, iga-aastaste infopäevade korraldamise, piirkondliku tasandi kohtumiste korraldamise, pidevate telefonikõnede korraldamise, Interneti ja sisevõrgu töös, koolituste läbiviimise ja Rhett'i sündroomi korraldamise korraldamises.

Väljaanne avaldatakse 1500 eksemplaris 3-4 korda aastas. Rhett Info on ajakirjas FASRi perekonnaliikmetele ja nende sarnaselt mõtlevatele inimestele, osakondade erihariduskomisjonidele, tervishoiu ja sotsiaalhoolekande osakondadele, ülikooli haiglate keskustele ja teistele suurematele haiglatele, meditsiini- ja pedagoogiliste instituutide, autokoolide instituudide ja erialade jaoks Prantsusmaal, samuti mõnede Belgia ja Šveitsi institutsioonide ja Rett'i sündroomi ühenduste kohta kogu maailmas. Mõned poliitikud saavad ka Rhetti infot.

Väljaanne sisaldab selliseid teemasid nagu „Perekond ja Rett'i sündroom“, „Miks arendada psühhomotooriumi?”, „Eriharidusteenuste hüvitis”, „Infopäevad”, „Spetsialiseerunud häired”, „Erinevad spetsialiseerunud institutsioonid, Mis on ergoteraapia? ”,“ Abielupaar ja mitmekordse häire laps ”,„ Spetsialiseeritud hooldekodud ”. Rhett Info on meie ühenduse peamine teabevahend, millega luuakse interaktiivne ühendus vanemate, spetsialistide ja FASRi haldusnõukogu liikmete vahel.

Infopäevad: väga oluline sündmus

FASR korraldab igal aastal teabepäevi (toimuvad nädalavahetustel). Sellele üritusele kogunevad pered, FASRi liikmed, spetsialistid ja kõik, kes seda soovivad. Teabepäevade jooksul peetakse perekondadele huvi pakkuvate teemade konverentse ja arutelusid ning tööd tehakse arvamuste vahetamise spetsialistide ja vanemate rühmades (töötage sektsioonides). Samuti toimub assotsiatsiooni üldine seaduslik koosolek.

Infopäevade asendusliikmed: üks aasta Pariisis, teine ​​aasta provintsides. Nende ürituste korraldamine aitab kaasa viljakale arvamuste ja teabe vahetamisele perede ja meditsiinitöötajate, parameedikute ja õpetajate esindajate vahel. Mõnikord kutsutakse ka Rett'i sündroomiga tüdrukuid. Ürituste ajal antakse neile nõuetekohast hoolt, et nende vanemad saaksid osaleda sektsioonide või konverentside töös.

Ühing aitab vanematel osaleda teabepäevadel, makstes osa kuludest (50%) majutuse ja konverentsidel osalemise eest.

Ühing aitab peredel korraldada kohtumisi piirkondlikul tasandil. Oktoobris Pariisis toimuv kohtumine on muutunud traditsiooniliseks. Viimastel aastatel on korraldatud mitmeid piirkondlikke sõbralikke kohtumisi.

Sidevahendite kasutamine

Tavaliselt vastatakse telefonikõnedele ühingu peakontoris. Lisaks presidendile võivad vestlustes osaleda ka teised haldusnõukogu liikmed.

Lisaks isiklikele telefoninumbritele on ühingul ka püsiv ühine seisukoht. Konsulteerimise kaudu luuakse suhtluspartneri kuulamise võimalus, samuti arvamuste vahetamine ja ühine probleemide lahendamine, vanemate ja haldusnõukogu liikmete vahelised suhted.

Sageli otsivad vanemad teavet Retti sündroomi kohta Internetis. Seetõttu oli väga oluline töötada välja FASRi veebisait ja esitada oma abiga õigesti teavet. Saidi materjalid ütlevad, et Rett'i sündroomiga tüdrukud on erilised lapsed, kuid tänu kvaliteetsele hooldusele saavad nad areneda. Nende elu ja meie elu jätkub. Õnn on alati võimalik. Vanemate tõendid näitavad, et see on reaalne.

Kirjalik dokumentatsioon ja juriidiline komisjon

Meditsiini- ja teadusnõukogu (MNS) liikmed, samuti meditsiini nõukogu (PMS) püüavad avaldada oma artikleid ja anda teavet Rett'i sündroomiga tüdrukute uurimistulemuste ja hooldusvormide kohta. See teave on kättesaadav ajakirja Rette info ja erialaajakirjades. Näiteks ajakirjas Psychomotor Therapy on avaldatud Rett'i sündroomi eriline teema, ICP presidendi Philip Kostka taotlusel.

FASR koostab kasulike dokumentide nimekirja.

Nende dokumentide levitamine on assotsiatsiooni oluline tegevus, mis on eriti oluline uutele peredele, kes ühendust võtavad pärast lapse diagnoosi tundmist. Ülejäänud jaotus toimub assotsiatsiooni liikmete või spetsialistide taotlusel, eeskätt väikelaste eriasutuste ja -struktuuride töötajatel.

Me tahame märkida parameditsiini erialadel õppivate spetsialistide ja üliõpilaste taotluste arvu kasvu.

Juhatuse liikmed vastavad ühingu advokaatide või vabatahtlike abiga vabatahtlikul alusel perekonna küsimustele. Küsimused on erinevad, need on seotud haldusprobleemidega, samuti probleemidega, mis on seotud eriharidusteenuste, eluaseme varustuse jms saamisega.

Haiguse ühe või teise aspekti paremaks mõistmiseks teevad MHC ja PMS liikmed sageli uuringu. Küsimustiku täitmine võib tunduda igav. Kuid see on vajalik jõupingutus, sest vastustes sisalduv teave on spetsialistidele väga väärtuslik.

Aastatel 2002 ja 2003 korraldas FASR vanematele 6 praktikat. Neid peeti Pariisis, Lyonis ja Bordeauxis. Praktika toimub nädalavahetustel. Mõned praktikad hõlmavad tüdrukuid Rett'i sündroomiga. Klassid viivad läbi spetsialistid, PMS-i liikmed, kes on hästi kursis Retti sündroomi probleemiga ja saavad vastata küsimustele selle haigusega tüdrukute igapäevaelu kohta.

Vanemad toetasid soojalt praktika korraldamise algatust, mis nõuavad assotsiatsioonilt märkimisväärseid finantsinvesteeringuid.

Kevadise Retti sündroom

Kevad Rett'i sündroom - oluline sündmus ühenduse elus. Sarnased meetmed avalikkuse tähelepanu äratamiseks Rett'i sündroomile toimuvad (mitte ainult kevadel!) Erinevates kohtades. Ürituse eesmärk on koguda vahendeid geneetiliseks uurimiseks ja ühingu tööks. Assotsiatsioon abistab organisatsioone, kes soovivad sellel üritusel osaleda, ning annab neile kaubamärgi "Spring Rett sündroom".

Üritus hõlmab heategevuskontsertide korraldamist, kaupade müüki (näiteks 1. mai lõpu oru liiliad), tänavalõpetusi, loteriisid jne. Peamine eesmärk on meelitada võimalikult palju sarnaseid inimesi. Mõned kogukonna organisatsioonid pakuvad meile abi selle ürituse korraldamisel.

Association Store (Retta pood)

Rhetti poes müüakse t-särgid, pallid, kleebised, postkaardid, mida tõmbavad tüdrukud Rhett'i sündroomiga, mütsid, pliiatsid, märgid. Iga-aastaste teabepäevade ajal avatakse müügikohas kauplus. Kaalutakse meie kaupade tootmise laiendamise küsimust.

Rett'i sündroom Prantsusmaal ja teistes riikides

Dr Gerard Nhien, vanem, arst, FASRi esindaja Rett'i sündroomi Euroopa organisatsioonis

FASR suhtleb teiste emaettevõtjate ühendustega üle maailma. Üha enam on ühiseid projekte, eriti teadusuuringute valdkonnas.

Hiljuti avastatud Retti sündroom on nüüdseks tuntud kogu maailmas.

Rett'i sündroomi kirjeldas esmakordselt 1966. aastal Austria professor Andreas Rett. 1978. aastal esitasid Jaapani arstid kolm tüdrukut, kelle sümptomid olid sarnased Andreas Rhett'i kirjeldatud sümptomitega. See jäi märkamatuks. 1980. aastal tutvustas Rootsi professor Bengt Hagberg oma uurimistulemusi ja 16 sarnase sündroomiga tütarlapse vaatlusi. Tema ettekanne pälvis spetsialistide tähelepanu, teised eksperdid rääkisid ka nende tähelepanekutest (Karin Diaz Lissabonist ja Jean Ekardi Pariisist). See oli Rett'i sündroomi kui konkreetse haiguse tunnustamise algus. Rett'i sündroomi diagnostilised kriteeriumid loodi 1984. aastal ja on sellest ajast alates läbi vaadatud rahvusvahelise Rett'i sündroomiühingu liikmete jõupingutuste kaudu. MASR oli esimene Rett'i sündroomi vanemühendus maailmas. FASR loodi hiljem 1988. aastal.

Ühingute arvu kiire kasv kogu maailmas

Uue ja lisaks harvaesineva haigusega (40 uut juhtumit aastas Prantsusmaal) hakkasid Rett'i sündroomiga laste vanemad looma perekondade, sarnase mõtlemisega inimeste, teadlaste ja spetsialistide ühendusi.

Retti sündroomi ühingute ühised eesmärgid kogu maailmas on:

1. Teavet haiguse kohta.

2. Pere toetus.

3. Arendusuuringud.

MASR on Ameerika ühing, mille asutas Katie Hunter.

MASR on peamine rahvusvaheline ühendus. MASRi sponsoreerib näitleja Julia Roberts. MASR rahastab mitmeid uurimisprogramme Rett'i sündroomi uurimiseks Ameerika Ühendriikides, see on juhtiv ühendus rahvusvaheliste teaduskohtumiste korraldamiseks. MASRi toetusel toimub Rett'i sündroomi maailmakongress iga nelja aasta tagant. Viimane kongress toimus 2000. aastal Kurosawas (Jaapan). Sellised üritused toovad kokku spetsialistid ja vanemad, annavad võimaluse õppida uut teavet Retti sündroomi kohta ja korraldada arvamuste vahetust vanemate, spetsialistide ja erinevate riikide avalike organisatsioonide esimeeste vahel.

Euroopa Rett'i sündroomi organisatsioon (REDT) (Reti sündroom Euroopas)

Rett'i sündroomi Euroopa organisatsioon on erinevate Euroopa riikide kogukondlike organisatsioonide liit. See on Rett'i sündroomi Euroopa kogukond. URAW põhieesmärk on edendada uute ühenduste loomist riikides, mida varem nimetati „Ida-Euroopa riikideks”. Mitmehäiretega laste olukord nendes riikides jätab palju soovida. Noortele ühendustele antav toetus võimaldab neil oma ülesandeid optimaalselt täita.

Iga kahe aasta tagant korraldab EEDR kollokviumit tervishoiutöötajatele ja peredele - äsja loodud ühingute liikmetele. EEDR kutsub rahvusvahelisi eksperte sellesse üritusse.

Euroopa ühingute liit, mille arv kasvab, mõjutab nii palju kui võimalik Euroopa otsuseid meditsiinilise sotsiaal- ja haridusalaste õigusaktide valdkonnas.

Rahvusvahelise koostöö arendamine

Alustas uue aastatuhande. Selle sündroomi tähelepanekud, mis edastati naissoost joone kaudu, samuti kaksikute ja õdede sünni Rett'i sündroomiga, kinnitasid Rett'i sündroomi geneetilise päritolu hüpoteesi. Detsembris 1999, teise aastatuhande lõpus, avastas dr Zogby juhitav Ameerika uurimisrühm X-kromosoomi kõrvalekaldeid MECP2 geenis. See avastus oli tõuke rahvusvahelise koostöö arendamiseks: andmepanga loomine, töökohtumised jne. Nii pakub FASR nüüd perekondadele Austraalia kolleegide poolt välja töötatud küsimustiku. Ühenduste loomine Rett'i sündroom koos spetsialistide kaasamisega aitas kaasa viljakale koostööle. Laste neuroloogiat käsitlevate rahvusvaheliste kongresside raames toimusid teaduslikud sümpoosionid Retti sündroomi kohta. Nendel kongressidel anti sõna avalikele organisatsioonidele.

Kõigis rahvusvahelistes ühendustes vahetatakse kogemusi, saavutusi, dokumente, projekte. Meie tehnikaid saab kasutada ka teistes riikides ja vastupidi.

Rett'i sündroom on tänapäeval tuntud kogu maailmas. See haigus esineb erinevate sotsiaalsete kihtide, rahvuste, kultuuride esindajates. Kõigis riikides on selle haigusega lapse salapärane välimus, mida Andreas Rett nii hästi kirjeldas, meid mõistma selle sündroomi saladust ja. muutuda sõbralikumaks.

Elada ja olla. FASR Manifest mitme rikkumise kohta

Meie, vanemad, sugulased, sõbrad, meditsiinitöötajad ja parameedikute erialade esindajad, oleme ühinenud ja püstitanud, et kaitsta inimesi Rett'i sündroomiga, sest:

- meie lastel on motoorsed ja vaimsed häired koos sensoorsete ja neuroloogiliste häiretega, mis toob kaasa tõsised piirangud nende autonoomiale;

- hoolimata positiivsest muutusest suhtumises puuetega inimestesse, on ühiskond ikka veel mitmetele puudega inimestele nende erinevuse tõttu teistest inimestest tagasi lükanud;

- me toetame oma unistust parema tuleviku kohta meie lastele, me kavatseme kaitsta õigust normaalsele elule nende inimeste jaoks, kes on sunnitud elama isoleeritud ühiskonnast hirmu ja kitsarinnaliste kohtuotsuste alusel toimuva vaikiva diskrimineerimise tõttu.

Meie lastel on mitu puuet.

Mitme rikkumise spetsiifilisus toob kaasa täieliku ja pideva sõltuvuse igapäevaelu kõigis valdkondades. Meie lapsed ei saa mitte ainult liikuda, pesta, riietuda, süüa omaette, nad ei tea, kuidas rääkida, lugeda, kirjutada või sõita.

Kommunikatsioonioskuste puudumine, selge ja arusaadav suhtluskeel muudab iga lapse mitmekordse rikkumisega ainulaadseks, erineb teistest lastest. Iseseisvuse täielik puudumine viib nad pidevale sõltuvusele; kui neil ei ole piisavalt toetust, on nende elu ohtlik.

Erinevused rikastavad meid

Sellisel juhul ei tähenda mitmed rikkumised emotsioonide, mõistmise ja elu janu puudumist.

Meie lapsed hoiavad inimese hinge aardeid, mis peegelduvad nende vaadetes, naeratustes, liikumistes, võimes näidata meile, et ka nemad on oma saatuse loojad.

Nad suhtlevad, õpivad ja näitavad oma oskusi, kuid teevad seda ainult omal moel, erilisel viisil. Oma elus osalemise märgid ei muutu vähem nähtavaks.

Raske meditsiinilise patoloogiaga seotud raske elutee läbimine annavad meie lastele näite julgusest, sihikindlusest ja kannatlikkusest. Kõik see hoolimata igapäevase hoolduse keerukusest avab meile uue elu mõõtme. Meie lapsed suunavad meie tähelepanu olulistele ja olulistele olemuse aspektidele ning aitavad meil arendada meile olulist kvaliteeti: tähelepanu naaberele, võime kuulata teist.

Me oleme vastu sellele, et ühiskond ei nõustu mitme puudega inimestega

Peame õppima ühiskonna seisukohti aktsepteerima ja võitlema, et meie lapsi ei tajuks ainult patoloogia kandjatena. Me kuulutame valjusti oma potentsiaalseid võimeid, isegi kui nad ei ilmuta end täielikult.

Me peame kuidagi õppima toime tulema oma lähedaste (vennad, õed, vanaemad, vanaisad) kannatustega, kusjuures kannatused abielupaaris, kes on meeleheitel, sest katkenud tulevik ei vasta standardsele eluviisile tervisliku lapsega. Me peame õppima valu ületamiseks, hoolimata oma nõrkusest ja tavapäraste vaatamisväärsuste hävitamisest.

Meie laste eest hoolitsemine on mõnikord seotud paljude hävitavate tagajärgedega, see tähendab tsiviil-, vanem- ja tööstusliku rolli nõrgenemist, sest me oleme sunnitud elama täieliku sõltuvuse ja pidevate piirangutega.

Kas võrdse kohtlemise põhimõte kehtib meie lastele?

Inimesi peetakse sünnist kuni nende päevade lõpuni võrdseks, kuid juba lasteaia ja algkooli staadiumis seisavad meie lapsed silmitsi kohutava reaalsusega! Kui ülejäänud jaoks on kohustuslik kooliharidus, siis meie lastele ei ole sageli ruumi, sest haridusstruktuure ei ole piisavalt. Neil ei ole õigust õppida vaid seetõttu, et nad on teistest nii erinevad?

Täiskasvanuna langeb nende elu sageli juhusliku koha leidmisele spetsialiseeritud asutustes, kus nad saavad igavesti hoolimata spetsialistide ja asjatundlike, huvitatud töötajate pingutustest, kelle hea tahtega on rahapuudus. Meie lapsed ei saa eriarstiabi saada ainult seetõttu, et nad on teistest nii erinevad?

Me oleme selliste piirangute ja valiku puudumise vastu.

Mitme puudega isikud on osa kogukonnast.

Ühiskonna poolt toetatav integratsioon on üldine puudega inimeste maailma edusammude näitaja. Integratsioon eeldab „tavalise” keskkonna kohanemist ja kättesaadavust: tänu sellele hüvitatakse puue. Aga nende lastega, keda ei saa üldse integreerida koolidesse või spetsialiseeritud töökohtadesse, mille seisundit ei saa kompenseerida, sest rikkumiste maht on liiga suur?

Kui riigi sotsiaalkaitsesüsteem ei hõlma neid, kes oma mitmekordsete rikkumiste tõttu ei saa integreerida isegi spetsialiseeritud asutustesse, siis võib öelda, et see süsteem ei ole lõpule viidud. See on sama, kui riik ütleks, et on parem, kui sellised inimesed ei sünni üldse!

Mitme rikkumisega inimestel on õigus ühiskonda täielikult integreeruda. See integratsioon tuleb tagada vastavalt nende konkreetsetele vajadustele. Me palume ainult meie laste vahendeid, tingimusi ja õigusi, mis peaksid olema inimühiskonna osa.

Mitme rikkumisega isiku eristaatuse tunnustamine on otsustav nõudlus!

Rett'i sündroomi sisaldavate mitmesuguste häirete eripära rõhutades palume me sarnaste haigustega inimestele ametliku staatuse kehtestamist.

See staatus on põhikaitse, võttes arvesse mitme rikkumise eripära. On vajalik, et laps ja seejärel mitmekordse puudega täiskasvanu saaksid vanusest olenemata pidevalt kasutada meditsiinilisi ja haridusalaseid teenuseid ning areneda ka ilma tarbetute kannatuste ja seisundi halvenemiseta.

Staatuse kasutuselevõtt on:

- võimalus haiguse kindlaksmääramiseks varases staadiumis ja diagnoosimine, mis annab automaatselt õiguse meditsiinilisele ja parameditsiinilisele hooldusele ning spetsialiseeritud haridusteenustele. See nõuab tõsiseid meditsiinilisi ja farmaatsiaalseid uuringuid.

- kogu riigis ühtne õiguste ja hüvitiste süsteem, mis asendab osakondade või piirkondlike haldusstruktuuride hajutatud ja sageli ebaseaduslikud otsused; sellise süsteemi loomine, kus vanemad ei ole sunnitud pidevalt kinnitama oma laste puudeid.

- ühtse riikliku hooldussüsteemi loomine spetsialiseeritud asutustes. Seaduse lisa pakub mitmekordse puudega lapsele haridustegevust, kuid seda ei rakendata alati institutsioonides.

- piisava arvu struktuuride loomine mitmekordse puudega lapse kasvatamiseks kohandatud keskkonnas, eesmärgiga oma sotsialiseerumine kodus ja koolis.

- loomulike tingimuste loomine üleminekuks ühest vanuserühmast teise (täiskasvanud täiskasvanu). Isegi kui mitme haigusega inimene areneb ja moraalselt kohaneb oma elu eri etappidega, jääb ta täielikult 10-aastaseks, 20-aastaselt ja 35-aastaseks. Sellise isiku hooldamine ja selle hoolduse kvaliteet peaks olema pidev nii hariduslikus kui ka sotsiaalses mõttes. Mitmehäiretega isiku sotsialiseerumise ja arengu jätkamiseks on vaja luua piisav arv täiskasvanutele mõeldud spetsialiseeritud struktuure.

Endiselt on liiga palju vanemaid, kes on pettunud täiskasvanute vähese hoolduse ja isegi täieliku puudumise pärast, kes loodavad, et nende laps lahkub sellest maailmast nende ees.

Erilise saatuse jaoks palume me korralikku kaitset!

„Mitmekordse puudega inimesed on väljarändajate seas kõige ebasoodsamad. Samas, kui tunnete neid tähelepanelikult, kui avate oma mõtte ja südame, et nendega kokku puutuda, hakkate sa aru saama, et need on täieõiguslik isiksused. Nende emotsionaalne tundlikkus on kombineeritud üllatavalt intuitsiooniga ning nende arengupotentsiaal ei ole piirangutele vaatamata sageli õigustatud pessimistlikke prognoose, mis ei ole ikka veel haruldased. Aga kui püüame erinevate vahendite abil neid hoolitseda, neid mõista ja neid armastada, saavad nad meiega jagada parimat, mida neil on. ”

Retti sündroom: kirjeldus, sümptomid, ravimeetodid

Rett'i sündroom on degeneratiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab kesknärvisüsteemi kahjustus. Kesknärvisüsteemi erilise struktuuri tõttu puutub ta kokku rohkemate tüdrukutega kui poisid.

See on üks pärilikke tervisehäireid: kui ema või isa neid kannatab, siis on tõenäoline, et laps läbib selle.

Seda väljendatakse vaimse ja vaimse arengu viivituses, kehvates motoorikates. Haiguse diagnoos toimub meditsiinitehnoloogia abil, mis võimaldab teil uurida kesknärvisüsteemi struktuuri ja väliste märkide jälgimist.

Tänapäeval on see haigus maailmas tavaline: isegi Retti sündroomi seost.

Retti sündroomi statistika

Haigust kirjeldasid esmakordselt Austria teadlane ja arst Andreas Rett 1966. Hiljem sai temast sündroom. See oli see isik, kes esimest korda meditsiini ajaloos viis läbi statistilisi uuringuid, mis näitasid, et haigus esineb ühel vastsündinutel 15 000 lapse seas.

Teadlane avastas ka, et peaaegu kõik haiguse juhtumid ilmnevad alla viie aasta vanustel tüdrukutel: sündroomi kirjeldamisel analüüsis ta rohkem kui 30 patsiendi sümptomeid ja nad olid kõik naised.

Tulevikus avastasid arstid, et laste asukoht mõjutab ka haiguse kulgu: leiti, et rohkem kui 90% sündroomi all kannatavatest patsientidest elab väikestes piirkondades.

Retti sündroomi sümptomid

Retti sündroomil on mitu tosinat tunnusmärki, mida saab jagada järgmistesse kategooriatesse:

  1. Primaarsed sümptomid;
  2. Järelmeetmed;
  3. Märgid haiguse erinevatel etappidel.

Vaadake üksikasjalikumalt nende kategooriate sümptomeid.

Esmane

Retti sündroomi saab avastada kohe pärast sündi. Esmased märgid on vaevalt märgatavad, sest lapse kaal ja kõrgus vastavad normile, laps ei jää oma eakaaslaste arengus maha. Kuid lapse esimese kuue kuu jooksul võivad tekkida järgmised sümptomid:

  • Pidevalt madal kehatemperatuur;
  • Hingamismärk ja peopesad;
  • Nahavärv on valdavalt kahvatu.

Edasi

Lapse arenguga iseloomustab Retti sündroomi selliseid ilminguid:

  • Aeglane kasv: laps vaevu jõuab ja ei kasva, mis on imikutele iseloomulik;
  • Sagedased krambid;
  • Unehäired;
  • Väike pea, käed ja jalad;
  • Kõne probleemid;
  • Aeglustunud refleksid;
  • Vaimne pidurdamine;
  • Lülisamba kõverus;
  • Hingamisprobleemid: laps võib äkki õhkuda, hingata kiiresti ja sageli õhu puudumise tõttu jne.

Stage sümptom

Arstidel on haiguse neli etappi:

  1. Esimene etapp toimub lapse vanuses 6 kuud kuni 2 aastat. Seda väljendatakse jäsemete ja pea kasvu, inertsuse, letargia, halva lihastoonuse kasvu aeglustamisel;
  2. Lapsed vanuses kaks kuni kolm aastat, esimesed probleemid hingamisteedel. Teist etappi iseloomustavad krambid, epilepsiahoog, võimetus seista otse;
  3. Kolmas etapp - kolm kuni üheksa aastat vana - avaldub igas mõttes vaimse ja vaimse mahajäänud eakaaslastest ja perioodilistest arestidest;
  4. Neljas ja viimane etapp on pöördumatu: laps läbib kriitilised muutused kesknärvisüsteemi, autonoomse süsteemi ja selgroo struktuuris. Seda iseloomustab patsiendi võimetus iseseisvalt liikuda, kiire kaalulangus ja regulaarsed epileptilised krambid.

Rhett'i haiguse diagnoos

Ainult arst saab kindlaks teha, kas laps on haiguse all: lapsevanemad ei tohiks last last ravida oletuste alusel. Diagnoosimine toimub mitmel etapil:

  1. Vestlus lapse ema ja isaga. Esiteks, arst avastab päriliku suhte, mistõttu tuleb esimesel sisseastumisel vanematele öelda, kas sugulastel on laps või on neil Rett'i sündroom;
  2. Seejärel kontrollige lapse reflekse. Sündroom on omane elementaarsete reflekside täielikule puudumisele;
  3. Viidi läbi kompuutertomograafia. Menetluse tulemustest selgub, kas lapse kesknärvisüsteemi arengus esineb eeskirjade eiramisi;
  4. Teostatakse elektroentsefalogramm. See uuring aitab kontrollida aju bioloogilist aktiivsust ja võimalike patoloogiate olemasolu.

Nende protseduuride tulemuste põhjal teeb arst otsuse. Kahtluse kinnitamise korral näeb ette asjakohane ravi.

Retti haiguse ravi ravimitega

Kesknärvisüsteemi haiguste ravimeetodid on täna piiratud. Rett'i sündroomi eesmärk on parandada patsiendi heaolu, vähendada krampide arvu ja kaotada unetus. Tavaliselt määravad arstid sellised ravimikategooriad:

  • Antikovulsantne - epilepsiahoogude kõrvaldamine. Sageli vabastatakse patsiendid "karbamasepiinist": see ravim sisaldab bioloogiliselt aktiivseid aineid, mis suudavad rünnakud täielikult blokeerida;
  • Vitamiinid - tugevdavad kesknärvisüsteemi, kiirendavad vereringet ja stimuleerivad aju. Arstid soovitavad võtta B-, E-rühma vitamiine tablettidena;
  • Hüpnootilised ravimid, mille melatoniinisisaldus on kõrge.

Tabletid ja arsti poolt määratud ravimid. On vaja rangelt järgida tema ettekirjutusi: sel juhul võib geneetilist haigust osaliselt maha suruda.

Teised Rett'i sündroomi ravimeetodid

Arstid ütlevad, et koos narkomaaniaraviga peaksite pöörama tähelepanu abivahenditele. Nende hulka kuuluvad:

  • Tasakaalustatud toitumine. Tervislikku toitu, kiudaineid ja kaloreid sisaldav toit aitab kaasa lapse arengule ja kasvule;
  • Sporditegevus. See ei tähenda raskekaalulist koolitust, vaid kerge kakskümmend minutit kestvat võimlemist. Regulaarne treening aitab suurendada lihastoonust;
  • Massaaž Parandada keha vereringet ja leevendada pingeid kehas, mida patsientidel sageli täheldatakse;
  • Rahuliku muusika kuulamine. Kesknärvisüsteemi haigustele on iseloomulik letargia ja ärritus. Uuringud on näidanud, et neid sümptomeid saab võidelda meeldiva muusikaga.

Rett'i sündroomi ühingu liikmete - haigete laste emade sõnul on need meetodid patoloogia esimesel kolmel etapil tõhusad.

Retti sündroomi prognoosid

21. sajandil toimusid sündroomi aktiivsed uuringud. Teadlased on juba saavutanud mõned tulemused: on teada, et haiguse ajal esinevad protsessid on pöörduvad. Haiguse tunnuste kõrvaldamise peamine tingimus on õigeaegne ja kvaliteetne ravi.

Lapse taastamiseks kulub palju aega. Samuti on vaja järgida kõiki arsti ettekirjutusi ja mitte kehtestada oma ravimeetodeid. Sel juhul on sümptomite täielik pärssimine võimalik 2-3 aasta jooksul.

Lisaks Depressiooni