Healoomuline müokloonne epilepsia imikutel

Charlotte Dravet, Michelle büroo

Ajalugu ja terminoloogia

Healoomuline müokloonne epilepsia imikutel eraldati esmakordselt eraldi vormina 1981. aastal (Dravet ja Bureau 1981). Sellest ajast on juba kirjeldatud mõningaid juhtumeid. Mõned autorid on kirjeldanud reflekse müoklooniaga juhtumeid vastuseks heli või puudutusele, tehes ettepaneku eristada neid kaheks erinevaks vormiks, kutsudes viimast "imiku vanuse refleksse müokloonse epilepsia" (Vigevano et al. 1997). Me usume, et see jagunemine ei ole asjakohane ja me kirjeldame kõiki juhtumeid ühe väikelapse healoomulise müokloonse epilepsia raames.

Meie teadmiste kohaselt avaldatakse kirjanduses praegu 67 juhtumit, millest 10 on kirjeldatud kui refleks (Dravet ja Bureau 2002). Tuleb märkida, et sündroomi esimeses kirjelduses oli debüüdi vanus kuni kolm aastat, samas kui järgnevad autorid kirjeldasid hilisema debüüdi võimalust - kuni 4 aastat 8 kuud (Giovanardi Rossi jt 1997). See tähendab, et sama tüüpi epilepsia võib debüteerida erinevatel aegadel, kuid sagedamini teatud perioodidel (Guerrini et al 1994).

Healoomulist müokloonset epilepsiat iseloomustab lühikeste müoklooniliste rünnakute ilmnemine tervetel lastel alates ½ aasta vanustest kuni 3-aastastele. Varasem debüüt ei ole tüüpiline. 30% -l lastest koormatakse epilepsia ja palavikuga krambihooge. Reeglina kulgeb lapse areng enne müoklooniumile ilmumist normaalselt, ilma patoloogia ilminguteta. Siiski on teatatud umbes 20% juhtudest, kus on esinenud febriilseid krampe. Need on tavaliselt haruldased, lihtsad, tavaliselt enne müoklonuse ilmumist. Kahel patsiendil esines kaashaigusi, üks oli Down'i sündroom (Dravet ja Bureau 2002) ja teine ​​diabeet (Colamaria jt 1987).

Müokloonilised rünnakud mõjutavad ülemisi jäsemeid ja pea ning harvem alamjäsemeid. Erinevalt intensiivsusest viivad nad harva languseni. Neid on imikutel raske kirjeldada, vanemad märkavad, et nad kannavad oma pead. Need esinevad mitu korda päevas, ettearvamatult ja ebaregulaarselt. Neid ei seostata ärkamisega, vaid neid võib käivitada äkiline heli või puudutus. Teadvuse taset on rünnaku ajal üsna raske hinnata, üksikute rünnakutega ei juhtu suunatud tegevus. Ainult siis, kui need on rühmitatud rühmadesse, mis koosnevad 2-3 korduvast pseudorütmilisest elemendist, mis kestavad 5-10 sekundit, võib täheldada kerget teadvushäiret. Müoklooniad võivad olla enam-vähem massiivsed, hõlmates torsot ja jäsemeid, mis põhjustavad pea kukkumist ja laiendavad käsi väljapoole, tähistatakse alumiste jäsemete paindumist, mõnikord ujuvate või ringikujuliste silmade liikumist.

Haiguse alguses jääb areng normaalseks ja vanemad ja lastearstid ei pea neid liikumisi patoloogiliseks.

Interictal EEG võib jääda täiesti normaalseks. Kuid müoklooniad on alati kaasas EEG-ga kiire üldise närvi- või polüspike-lainega, sagedusega üle 3 Hz, enam-vähem korrapäraselt ja kestab 1 kuni 3 sekundit. Une ajal täheldatakse tavaliselt müokloonide arvu suurenemist, mis tavaliselt (kuid mitte alati) magama. Rütmiline fotostimulatsioon võib samuti põhjustada müoklooniaid.

Poligraafilised dokumendid näitavad seost müokloonuse esinemise ja naastude või EEG-i polüürilainete tekke vahel. Müoklooniad on lühikesed - 1 kuni 3 sekundit ja tavaliselt isoleeritud. Müoklooniatele võib järgneda lühike atooniaeg. Mõnikord pärast rünnakut võib järgneda suvaline liikumine, mis näeb välja nagu normaalne lihaste kokkutõmbumine.

Laste interaktiivne EEG on asjakohane. Spontaanset piigi laineheidet registreeritakse harva, keskmiste piirkondade puhul võib täheldada aeglase laine aktiivsust. Kui rütmiline fotostimulatsioon põhjustab piikide laineid, kaasnevad viimastega alati müoklooniad. Une salvestamisel registreeritakse selle normaalne faaside eraldumine, REM-une ajal võib tekkida üldine piigi laineheide.

Healoomulise müokloonse epilepsia all kannatavatel lastel ei teki muid krampe, eriti abstsesse või toonilisi krampe, isegi kui lapsed ei saa ravi. Neuroloogiline seisund ei muutu. Interictal müoklonust kirjeldatakse ainult 6 patsiendil (Giovanardi Rossi jt 1997). CT või MRI uuringutes ei tuvastatud patoloogilisi muutusi.

Prognoos sõltub diagnoosi ja ravi väljakirjutamise õigeaegsusest. Kui seda ei ravita, jätkab patsient müokloonilisi krampe, mis võivad mõjutada psühhomotoorset arengut ja põhjustada käitumishäireid. Müoklooniaid on valproaadi monoteraapia abil kergesti jälgitav ning laps saab edasi areneda vastavalt vanusenormidele.

Healoomuline müokloonne epilepsia kuulub idiopaatilise generaliseerunud epilepsia rühma (komisjon 1989). Võib tunduda, et see on juveniilse müokloonse epilepsia imiku ekvivalent, kuid neid kahte sündroomi ei ole samas patsiendis kunagi täheldatud. Meie patsientide seas oli meil vaid üks juhtum (avaldamata), mille debüüt sai 3-aastaselt, kus hiljem tehti veel "nooruslik müokloonne epilepsia" diagnoos, kuid debüüdi kohta ei ole piisavalt veenvaid andmeid.

Pole selget arusaama sündroomi arengumehhanismidest täna. Geneetika - ei ole teada. Juhtumid on iseenesest haruldased, perekondlikke juhtumeid ei kirjeldata. Geneetilist seost teiste idiopaatilise generaliseeritud epilepsia vormidega ei ole kindlaks tehtud. Delgado-Escueta ei leidnud oma uuringus ühtegi juveniilse müokloonse epilepsia juhtumit 24 patsiendi pereliikmete seas, kes kannatasid lapseeas healoomulise müokloonse epilepsia all (Delgado-Escueta jt 1990). Arzimanoglou kirjeldas teise poisi juhtumit perekonnas, mille vanem vend kannatab tüüpilise müokloonse astatilise krampide vormis, Duse sündroom. See juhtum tekitab küsimuse kahe sündroomi vahelise seose kohta ühe suure idiopaatilise generaliseerunud lapseepilepsia rühma vahel. Biondi kirjeldas juhtumit patsiendiga, kelle teised pereliikmed kahtlustasid epilepsiat (Biondi jt 1991). Tema isal ja 2 õelal olid une EEG-s lühikesed üldised piigid.

Mõnede epidemioloogiliste uuringute kohaselt on väikelapse healoomuline müokloonne epilepsia vähem kui 1% kõigist epilepsiatest (Loiseau et al. 1991; Centre Saint-Paul 1997, avaldamata andmed), kuid umbes 2% epilepsiatest, mis algavad esimestel kolmel eluaastal (Dalla Bernardina et al. 1983 ) ja 2% kogu idiopaatilise generaliseerunud epilepsiast (Center Saint-Paul 1997, avaldamata andmed).

Andmed sündroomi ennetamise võimalikkuse kohta puuduvad.

Kui müoklooniad algavad lapsel esimesel eluaastal, on meenutav diagnoos krüptogeensed lapse spasmid. Kliiniliselt erinevad spasmid müoklooniatest. Nad on intensiivsemad ja põhjustavad kogu keha kindlat paindumist, mida ei täheldata kunagi healoomulise müokloonse epilepsia korral. Lisaks üksikutele isoleeritud spasmidele on lapsel alati ka rida spasme. Infantiilsete spasmide trükised näitavad selgelt Fusco ja Vigevano poolt kirjeldatud lühikese toonilise kontraktsiooni tüüpilist mustrit, müoklooniad on harva kestvad (Fusco ja Vigevano 1993). Ka ictal EEG on erinev - kiiret üldist spike-laine aktiivsust ei ole. Seda iseloomustab: rütmi järsk lamedus pärast hüpsarütmiat koos kiire laine aktiivsuse (kõrge amplituudiga aeglase laine) kehtestamisega (või ilma), millele järgneb lamedus või isegi nähtavate muutuste puudumine. Infantiilsete spasmidega kaasneb alati muutus käitumises, kontakti vähenemine, psühhomotoorse arengu rikkumine, kuni peatumiseni ja isegi regressioonini. Interkotaalsel EEG-l registreeritakse alati patoloogilised muutused - nii tõeline kipsirütmia kui ka selle modifitseeritud vorm või fokaalsed häired; samal ajal ei registreerita kunagi kahepoolsete sünkroonsete naastribade isoleeritud või lühikesi vilke, nagu healoomulise müokloonse epilepsia korral.

Juhtudel, kus pärast mitmeid uuringuid on nii psühhomotoorne areng kui ka EEG (nii une kui ka ärkveloleku ajal) normaalsed, isegi kui rünnakud sarnanevad väikelaste spasmidega, võib lapsel olla healoomuline mitteepileptiline müokloonus (Lombroso ja Fejerman 1977). Neil patsientidel ei ole ka ictal EEG-s muutusi (Dravet jt 1986; Pachatz jt 1999).

Esimesel eluaastal võib debüütida ka raske imiku müokloonne epilepsia, kuid see algab alati pikaajaliste, korduvate palavikuga krampidega (kuid mitte isoleeritud müokloonidega) ja psühhomotoorne areng kannatab alati selle vormi all (Dravet ja Bureau 2002).

Kui müoklooniad algavad pärast esimest eluaastat, peate mõtlema Lennox-Gastapi krüptogeense sündroomi diagnoosimisele. Selle sündroomi rünnakud (Beaumanoir ja Blume 2002) ei ole niivõrd müokloonilised kui müokloonilised atoonid või puhtalt atoonilised ja sagedamini toonikud, mis põhjustavad järsku langust, millega kaasnevad mõnikord vigastused. Nende polügraafilised kirjed on erinevad, ictal EEG-i iseloomustab “kaasamisrütm” või põhitegevuse lamedus või kõrge amplituudiga aeglane laine, millele järgneb kiire amplituudiga kiire kõikumine. Debüüdi alguses võib interictal EEG jääda normaalseks, tüüpilise difuusse aktiivsuse järkjärgulise suurenemisega aeglase naastkiirte komplekside kujul. Tüüpiliste elektrokliiniliste unehäirete kujunemine võib edasi lükata. Kuid diagnoos põhineb mitmesuguste krampide kombinatsioonidel, nagu ebatüüpilised puudumised ja aksiaalsed toonilised krambid, stabiilsed kognitiivsed ja vaimsed häired, AED madal efektiivsus.

Kui müokloonilised krambid jäävad isoleerituks või kombineeritakse üldiste toonilis-klooniliste krampidega, on vaja kaaluda müokloonilise astatilise epilepsia diagnoosimist varases lapsepõlves, kuigi müokloonilise astma krambihoogude sündroom seda sündroomi täheldatakse harva enne 3 aasta vanust (Doose 1992). Nende kahe sündroomi vahel on märkimisväärne erinevus: (1) krampide kliinilised ilmingud, mis alati põhjustavad langust müokloonsete astatiliste rünnakute korral, samal ajal kui kukkumised on healoomulise müokloonse epilepsia korral üsna harva, samuti kombinatsioon teiste krambihoogudega - sageli staatus väikesed rünnakud stuporiga, mida ei täheldata kunagi healoomulise müokloonse epilepsia korral (Guerrini et al 1994); (2) EEG kõrvalekalded. Spike-lained ja polüsahh-lained on arvukamad ja rühmitatakse pika välguga, kombineerituna tüüpilise teta-rütmiga kesksetes parietaalsetes piirkondades. Kuid mõnedel juhtudel, kui seda sündroomi sisaldav Doose tuleb seostada healoomulise müokloonse epilepsiaga. Samuti on võimalik, et grupp “varajase lapsepõlve müokloonne epilepsia” Delgado-Escueta uuringutes (Delgado-Escueta jt 1990) sisaldas nii müoklooniliste astatiliste rünnakutega patsiente kui ka lapsekingades healoomulist müokloonset epilepsiat.

Lõpuks on vaja välja jätta muu epilepsia, mis võib debüteerida esimestel kolmel eluaastal ja avaldada peamiselt müoklooniat, samas kui neil on erinev prognoos. Nad esindavad mitmesuguseid teiste krampide kombinatsioone, millel on fokaalsed EEG muutused, viivitatud psühhomotoorne areng, halb vastus AED-ravile ja ebaselge prognoosimine (Dravet 1990).

Diagnostiline algoritm on üsna lihtne. Trükivideo EEG kvaliteetset ajalugu ja korduvaid salvestusi on vaja selleks, et tõendada üldiste spike-laineheitmetega müokloonsete rünnakute olemasolu. Müoklooniad on kas spontaansed või tekivad vastuseks heli-, puudutus- või rütmilisele fotostimuleerimisele, aga ka magama jäämisel. Une EEG ajal võib mõningaid heitmete aktiveerimist näha nende morfoloogiat, kiirete rütmide ja fokaalsete häirete ilmnemist muutmata. Neuroimingud on kasulikud (kuid ei ole vajalikud), et kinnitada struktuurse ajukahjustuse puudumist. Psühhomotoorse arengu puudumise kontrollimiseks on vajalik neuropsühholoogiline testimine.

Määratluse järgi on prognoos soodne, müokloonilised krambid lõpetatakse, kui määratakse sobiv ravi - valproaatidega monoteraapia. Üks uuring näitas, et krambikontrolli saavutamiseks oli vaja ainult 5 patsienti teise ravimi lisamiseks (Giovanardi Rossi jt 1997). Olemasolevad andmed vaatluse kestuse kohta varieeruvad 9 kuult 27 aastani. 10 patsiendil ilmnesid harvaesinevad üldised toonilis-kloonilised krambid, mis ei olnud kombineeritud müoklooniatega, neist 3-s, mis ilmnesid pärast ravimi katkestamist, ülejäänud - noorukieas (Dravet ja Bureau 2002). Heli või puudutusega tekitatud rünnakud on lihtsamad kui spontaansed. Seevastu on valgustundlikkust raskem kontrollida ja seda saab salvestada mitu aastat pärast rünnakute lõpetamist.

Vaimse arengu tulemuste ennustamine on raskem. Enamikul juhtudel on prognoos üsna soodne. Pikaajalised uuringud on siiski kirjeldanud 12 patsienti, kellel on olnud mõõdukas vaimupuudus, isiksusehäired või kerged käitumishäired (Colamaria jt 1987; Todt ja Muller 1992; Giovanardi Rossi jt 1997; Dravet ja Bureau 2002). Ükski neist patsientidest ei olnud haiglaravile spetsialiseerunud. Soodne prognoos psühholoogiliste ja kognitiivsete funktsioonide kohta sõltub ka diagnoosi õigeaegsusest, piisava ravi määramisest ja sugulaste abistamisest. Kuid on ka vastupidiseid tegureid, nagu perekonna probleemid ja ema ja lapse suhte ebasoodsad tunnused.

Kõigepealt on ette nähtud monoteraapia valproaadiga, see on parem süstida, sest lapsed võivad keelduda siirupi joomisest. Vaja on hoolikalt jälgida selle taset vereplasmas, kuna tarbimise ebaühtlus võib viia krampide taasalustamiseni ja imiteerida resistentset vormi. Tavaliselt on piisav ööpäevane annus 30 mg / kg, kuid mõnikord on vajalik annuse suurendamine (Lin jt 1998). Valproaat on efektiivne ka palavikurakkude vastu. Kui müoklooniad ei kao valproaadil täielikult, võite proovida lisada bensodiasepiini (klobasami või nitrasepami) või etosuksimiidi või muuta diagnoosi. Ravi, kui see on hästi talutav, tuleb jätkata 3-4 aastat pärast krambihoogude algust, pikem kui valgustundlikkuse korral. Kui krambid on oma olemuselt puhtalt reflekssed, saate seda teha ilma valproaati võtmata või ravi varem lõpetamata. Üldise toonilis-kloonilise krampide korral noorukieas võib vajada teist lühikest ravikuuri.

Viited

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie myoclono-astatique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans uné mée famille: quelques refllex sur la coli des epilepsies. Epilepsies 1996; 8: 307-15.

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastauti sündroom. In: Roger J, büroo M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, toimetajad. Epileptilised sündroomid lapsekingades, lapsepõlves ja noorukieas. 3. ed. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Rahvusvahelise Epilepsialiiga klassifitseerimise ja terminoloogia komisjon. Ettepanekuga muudeti epilepsia- ja epileptiliste sündroomide klassifikatsiooni. Epilepsia 1989, 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Epilepsiate Nosoloogiline klassifikatsioon esimese kolme eluaasta jooksul. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, toimetajad. Epilepsia: uuringu ja ravi uuendus. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Loo kaardistamine idiopaatilistes epilepsiates: juveniilne müokloonne epilepsia, epilepsia lapsepõlves, epilepsia koos suure epilepsiaga. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Myoclonic astatic epilepsia varases lapsepõlves. In: Roger J, büroo M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, toimetajad. Epileptilised sündroomid lapsekingades, 2. ja ed. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsies myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsies 1990; 2: 95-101.

Dravet C, büroo M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin, 1981, 11: 438-44.

Dravet C, büroo M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Imiku- või healoomuliste mitteepileptiliste spasmide healoomuline müokloonus. Neuropediatrics 1986, 17: 33-8.

Dravet C, büroo M. Healoomuline müokloonne epilepsia lapsekingades. In: Roger J, büroo M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, toimetajad. Epileptilised sündroomid lapsekingades, lapsepõlves ja noorukieas. 3. ed. London: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal Lääne-sündroomi spasmide kliinilised ja elektroenkefalograafilised leiud. Epilepsia 1993, 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Healoomuline müokloonne epilepsia: 11 uue juhtumi pikaajaline jälgimine. Brain Dev 1997, 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopaatilised generaliseeritud epilepsiad koos müoklooniga lapsekingades ja lapsepõlves. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, toimetajad. Idiopaatilised generaliseeritud epilepsiad: kliinilised, eksperimentaalsed ja geneetilised aspektid. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Healoomuline müokloonne epilepsia väikelastel: video-EEG omadused ja pikaajaline jälgimine. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Epilepsiate ja epileptiliste sündroomide klassifitseerimine kahes erinevas patsiendi proovis. Epilepsia 1991, 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Varajase lapsepõlve healoomuline müokloonus. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Varajase lapsepõlve healoomuline müokloonus. Epil Disord 1999, 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflex müokloonne epilepsia esimesel eluaastal. Epilepsia 1995, 35: 47. **

Todt H, Muller D. Healoomulise müokloonse epilepsia ravi imikutel. In: Degen R, Dreifuss FE, toimetajad. Epilepsia uuringud. Suppl 6. Healoomulised lokaliseeritud ja üldistatud epilepsiad varases lapsepõlves. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Imikueas healoomulised epilepsiad. In: Engel Jr, Pedley TA, toimetajad. Epilepsia: terviklik õpik. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Healoomuline müokloonus lapsekingades

Head päeva pärast, aidake mõista olukorda. Tahaksin väga kommenteerida dr. Vassili Juryevitšit (drwn) Lühike ajalugu:

Meil on poiss - 4,5 kuud. (perekond 10.07.15).

Tarned olid normaalsed - valikuline keisrilõige, Apgar 8-st 8-st. Rasedus oli normaalne, välja arvatud AST- ja ALAT-i ajutine suurenemine raseduse keskel ja sügelus oli 7-8 kuud (ainult leeliseline fosfataas). Sünnijärgselt moodustati vasakpoolses caudomalamilises filees 4 mm pikkune väike iseseisev tsüst (nad ütlesid, et Caesaris on see normaalne). Vaktsineerimist tegi ainult BCG haiglas. Laps hakkas hästi arenema.

Kuu aega tagasi (kusagil 3-3,5 kuud) märkasid nad, et poeg ei maga hästi öösel - ta saab magada tund aega, ärgata ja siis taas magama (ta oli maganud 2-3 tundi). Oli tunne, et midagi häirib teda. Koolikate mõte.

11/18/15 hakkasid nad talle taastavat massaaži tegema (nad olid seda teinud kuu aega tagasi - kõik oli ok) - mitte vastavalt näidustusele, vaid lihtsalt lisamise huvides. kasu. Võib-olla provotseeris massaaž veelgi.

21.-22. Novembril õhtul märkasid nad, et poeg, kes tahtmatult puhkas, hakkas liikuma, nagu Moro refleksis (vt video). Karmilt hirmul. Enne seda oli refleks ainult hirmul (ja seda näitas meile neuropatoloog) ja siis ta ise oli mitu korda (1-10 rünnakute seerias, 5-7 episoodi päevas). Massaaž tühistatud (7 kursust 10st tehtud).

11/25/15 Me külastasime neuroloogi, kes tegi uuesti ultraheli (tsüst vähenes 3,5 mm-ni), uuris last (ei olnud närvisüsteemi haigusi, psühhomotoorne areng on vanusepiiriline) ja viitas neuroteadlasele ja epeleptoloogile EEG-is. Ta ütles, et laps on hästi arenenud.

25/15/15 Nad tegid EEG-i (kuigi poiss oli pidevalt ebamugav, oli ta pärast mütsi panemist naughty, isegi siis, kui kontaktid olid tugevad ärritused, siis nad ütlesid, et head EEG laste mütsid olid selleks päevaks teenindamiseks) - tulemus: "EEG näitab, et bioelektrilises aktiivsuses on düsrütmia, tüvirakkude ärritusnähtude, polüopaatilise epileptiformse aktiivsuse ja kliiniliste ilmingutega kaasnev väljendunud erakordne aju muutus.". Mitmel korral näitas poiss EEG ajal krampe, kuid neid ei näidatud alati samaaegselt tühjendamisega. Arst kirjutas: "Vahel vahetult pärast tühjakslaadimist ilmnevad kliimamärgistusega liikumised lainepikkuse, laotavate käte kujul."

11.26.15 Me läksime neuroloogi-epileptoloogi (nad ütlesid, et parimad linnad - cms) - tulemus: EEG-i järgi ei näe ta epi-aktiivsust, peate seda uuesti tegema (3 nädala pärast). Me imime ausalt kogu Interneti mõtte West'i sündroomi peale, kuid arst ütles, et peaks olema gipsarütmia, mida meil ei ole vastavalt EEG-le. Samuti peaks olema infantiilne spasm (mis on väidetavalt võimatu midagi segi ajada ja ei saa lapse rünnaku ajal häirida / vahetada). Meie puhul näitas beebi lapse spasmid ja ta ütles, et see pole kindlasti neid (ja üldiselt ei ole sellel mingit pistmist epilepsiaga). Ta ütles ka, et meil on imeline laps ja vanus on hästi arenenud. Meie küsimusele, et enne spasmide ilmnemist juhtub, et lapsed arenevad normaalselt, ütles ta, et see on peaaegu võimatu ja vigastuste ilmingud oleksid juba märgatavad. Ta diagnoosib "lapsepõlve healoomulise müokloonuse, psühhomotoorne areng vastab vanusele." Ja et me ei pea midagi võtma, kuid B-vitamiini võib olla ainult.

Järgmisel päeval (11/27/15) kutsuti majasse neuroloog, kes töötab ajukahjustusega lastega: ta hoiatas meid mitu korda, et tema kvalifikatsioonil ei olnud mingit seost epilepsiaga, kuid ta võis uurimise käigus kindlaks teha, milline aju võib olla mõjutatud / ärritunud. Lisaks ütles ta pärast kolme märki, et näeb pagasirõõmust ja võib-olla on see aju varre veresoonte / arterite spasm. Märgid on järgmised: 1) peame tagaosas on toonekurg / kullake (ja see ilmneb siis, kui loode seisab raseduse ajal või kui on olemas trauma-venitus, kui lootele asus tavaliselt tagurpidi, nagu meie puhul); 2) 2,5-3 kuust on meil nii hea süljevool, kuigi see on nüüd vähenenud (mis tuleneb ka pagasirõõmust, kuigi meile kõigile öeldi, et see on normaalne ja sageli juhtub - hambad, ei saa neelata, see on nii, nagu nad töötavad süljenäärmed, varsti on hambad jne) ja 3) märkasid pronikaatori käsivarre tooni (rohkem ühelt poolt, teist veidi). Ta ütles, et Stugeroni on võimalik juua (tagumiste ajuarterite spasmide leevendamine), kuid viimasel ultrahelil oli esimene arst "vahele" (me tahame seda korrata) ja ei kirjeldanud verevoolu kiirust esimesel juhul 0,68, mis ei ole päris normaalne (norm 61).. Kuid üldiselt ütles ta, et laps on hästi arenenud.

Soovime paluda kohalikel arstidel ja spetsialistidel hinnata meie seisundit lisatud dokumentide tulemustega. Kas me peaksime muretsema? Milliseid muid samme astuda, et ravi ei hilineks (vajadusel). Meie krambid on väga murettekitavad (pidevalt kogevad). Epelyptologist ütles, et nad võivad langeda 2 aastani - me ei usu ausalt, kuidas see mõjutab meie lapse elukvaliteeti. Me tahame neid peatada (arst ütleb, et narkootikumide võtmine mõjutab arengut). Tserebraalse paralüüsi spetsialist ütles, et ta oli näinud selliseid juhtumeid 2 korda ja et nad olid möödunud aasta jooksul. Loomulikult jälgime me lapse arengut, kuid mida veel saame teha lisaks korduvale EEG-le ja teise hea epileptoloogi külastamisele? Kas on mõtet Stugeroni juua või kas see võib kahjustada? Tänan teid kõiki vastuste eest.

Lapsepõlve healoomuline müokloonne epilepsia

Healoomuline infantiilne müokloonne epilepsia (DMEM) on vanusest sõltuv idiopaatilise epilepsia vorm, mida iseloomustavad üldised müokloonilised krambid. Etioloogiat ei ole üksikasjalikult uuritud. Patoloogia avaldub ülemise jäseme, kaela ja pea lihaskontraktsioonides, mis kestavad 1-3 sekundit. sagedusega 2-3 korda päevas. Lapse üldist seisundit ja tema psühhofüüsilist arengut on harva häiritud. Diagnostikaga püütakse määrata EEG-le piigi- või polüstimislaineid. Peamine ravi on ravimite monoteraapia. Valitud ravimid on valproaat, nende ebaefektiivsus bensodiasepiinid või suktsinimiidi derivaadid.

Lapsepõlve healoomuline müokloonne epilepsia

Lapsepõlve healoomuline müokloonne epilepsia (DMEM) on harvaesinev laste epilepsia vorm. Iseloomulik ainult teatud vanusekategooria jaoks. Esimest korda isoleeriti haigus 1981. aastal Darwe'i ja Biori eraldiseisva noodilise vormi kujul. Patoloogia on vähem kui 1% kõigist epilepsia vormidest ja umbes 2% idiopaatilistest generaliseeritud vormidest. Praegu on kirjanduses kirjeldatud umbes 100-130 selle haiguse juhtumit. DMEM-i täheldatakse lastel vanuses 6 kuud kuni 3 aastat, harvadel juhtudel esineb see enne 5-aastast vanust. Meeste esindajad on haiged 1,5-2 korda sagedamini. Patoloogia reageerib reeglina hästi ravile ja on täielikult peatunud vanemas eas (enamasti 6 aasta pärast). Psühhomotoorse retardatsiooni vormis esinevad tüsistused on haruldased ja ainult ravi puudumisel.

DMEMi põhjused

Healoomulise müokloonse epilepsia all on geneetiliselt määratud haigused, mida levib poligeenne pärand. On vähe uuritud patoloogia, sest see on üsna haruldane. DMEM kuulub idiopaatilise generaliseerunud epilepsia rühma, kuid seost selle rühma teiste nosoloogiatega ei ole kindlaks tehtud. Hetkel ei ole teada, milline geenimutatsioon viib DMEMi arengusse.

Perekonna ajalugu kogudes selgub, et 40% patsientide vanemad kannatavad või on kannatanud epilepsia või palavikuga. Müoklooniliste rünnakute patogeneetiline areng on tingitud kiirete üldiste närvilaine (SV) või polüsahvlite (PSV) lekke esinemisest. Nende sagedus on 3 Hz või rohkem ja kestus 1-3 sekundit. Lained moodustuvad ajukoorme ees- või parietaalsetes piirkondades. Rünnakud ise võivad olla spontaansed või esineda teatud (heli, taktiilse või rütmilise valguse) stiimulite vastu.

DMEMi sümptomid

DMEM diagnoositakse 6 kuu kuni 3 aasta vanuselt. Lapse areng enne esimeste müoklooniliste krampide ilmumist on normaalne. Ligikaudu 20% lastest esineb sünnil või vastsündinu perioodil harva krampe. Patsiendi üldine seisund kannatab harva, neuroloogilise seisundi rikkumisi ei avastata. Esimesed müokloonilised rünnakud tabavad ülemise jäseme, kaela ja pea, harva jalad. Neil võib olla erinev intensiivsus, sealhulgas - samas lapses erinevate episoodide ajal. Hägusus ulatub vaevalt märgatavast tõmbest kuni nähtava fibrillatsioonini.

Krampide esinemissagedus on 2-3 korda päevas koos erinevate ajavahemike järel. Pikk rünnakute rida ei ole täheldatud. Võimalik provokatsioon ründab valju heli, puutetundlikku või rütmilist valguse stimuleerimist. Pärast iga episoodi võib täheldada tulekindlat ajavahemikku 20 kuni 120 sekundit. Selles ajavahemikus ei põhjusta isegi intensiivne stimulatsioon uut rünnakut. Samal ajal täheldatakse sageli lihaste atooniat. Haigust iseloomustavad suurenenud müokloonilised rünnakud uinumisel (unisus) ja nende kadumine aeglase une faasis.

DMEM on refleks ja spontaansed variandid. Esimesel juhul tekivad müokloonilised krambid pärast vallandamist. Spontaanne vorm tekib ilma ennustajateta. Haiguse varases staadiumis ja kui müokloonus on vähe intensiivne, võivad vanemad ja lastearstid rünnata lapse normaalsete motooriliste reaktsioonide vastu. Suhteliselt märgistatud müoklooniliste krambihoogudega võib kaasneda pea ettepoole kaldumine, suunamis- ja juhtiv liikumine, käte paindumine ja harva silmalau sujuv pöörlemine. Tihti märgivad vanemad, et pea kestab 1 kuni 3 sekundi pikkune, harva kuni 10 sekundi pikkune iseloomulik nupp. (vanematel lastel). Mõnel juhul on DMEM-i ainus kliiniline ilming pikaajaline oklusioon.

Rasketes vormides on võimalik krampide üldistumine, millele lisandub tasakaalu kaotus, käest pärinevate objektide järsk kaotus ja harva - teadvushäired. Protsessis on mõnikord kaasatud ka põletikulised lihased, eesmine kõhusein ja diafragma, mille tõttu on häiritud hingamine ja kuulda väljahingamise müra. DMEMile on iseloomulik kliiniliste ilmingute intensiivsuse suurenemine kuni teatud vanuseni ja nende täielik kadumine. Haiguse pika kulgemisega on võimalik psühhomotoorse arengu aeglustuda. Ümberkujunemine teisteks krampide vormideks, kaasa arvatud puudumised, ei esine isegi spetsiifilise ravi puudumise taustal.

Diagnostika DMEM

Lapsepõlve healoomulise müokloonse epilepsia diagnoosimine seisneb anamneesiliste andmete kogumises ja instrumentaalsete uuringumeetodite läbiviimises. Lapse füüsiline läbivaatus vahekokkuvõttes ei ole informatiivne. Laborikatsed ei näita mingeid kõrvalekaldeid vanuse normist. Suurim diagnostiline väärtus on korduval poligraafilisel videoelektroentsefalograafial (video-EEG), mis suudab tuvastada piiklaine ja tõendada müoklooniliste krampide esinemist. Vajaduse korral viiakse läbi rütmilise valguse või taktiilse stimulatsiooniga provokatiivne test.

Krampide (ja aeg-ajalt nende ajal) välised krambid (EEG) jäävad normaalsesse vahemikku, harva esinevad spontaansed piigid. Aeglase une ajal on võimalik suurendada aju koore väljutatust, säilitades samal ajal nende normaalse struktuuri, kiirete rütmide või formaalsete muutuste esinemise. Kiirfaasis (REM-uni) saab salvestada üldised piigi laineheited. Orgaanilise patoloogia välistamiseks võib ette kirjutada neurosonograafia, arvutatud ja magnetresonantstomograafia. Kliiniliste sümptomite esinemisel pika aja jooksul hinnatakse psühhomotoorset arengut.

DMEM-i diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi laste krüptogeensete krampide, healoomulise epileptilise müoklonuse, Lennox-Gastaut'i sündroomi ja müokloonse astatilise epilepsia korral varases lapsepõlves.

DMEM-ravi

DMEM-ravi tehakse tavaliselt ambulatoorselt, välja arvatud sagedased ja tõsised müokloonilised rünnakud, mis nõuavad pidevat jälgimist. On näidatud ravivastast ravi epilepsiavastaste ravimitega. Esimene rida koosneb valproaadi (naatriumvalproaat) rühma kuuluvatest ravimitest. Olulist rolli mängib toimeaine stabiilse kontsentratsiooni säilitamine veres. Ettekirjutatud ravimite ebaregulaarne manustamine tekitab uusi rünnakuid ja tekitab resistentsust selle raviga edasise ravi suhtes. Valproaadi ebapiisava efektiivsusega on näidatud bensodiasepiinide (nitrasepaami) või suktsinimiidi derivaatide (etosuksimiid) rühma kuuluvad ravimid. Terapeutiline kursus hõlmab ravi 3-4 aastat alates esimesest krambihoogudest.

Kui väljendatakse tundlikkust rütmilise valguse stiimulite suhtes, suureneb kursuse kestus. Rünnakute minimaalse aktiivsuse või nende eranditult refleksi iseloomuga võib ravi läbi viia lühema aja jooksul või üldse mitte. Müokloonsete rünnakute kordumise korral vanema vanusena pärast ravi on soovitatav sama ravikuuri lihtsustatud versioon. Kohustuslik punkt on perekonna psühholoogiline tugi, mis mõjutab otseselt ravi tõhusust ja mille eesmärk on kõrvaldada lapse vallandajad.

DMEMi prognoosimine ja ennetamine

Lapsepõlve healoomulise müokloonse epilepsia spetsiifiline profülaktika ei ole arenenud. Enamikel juhtudel on prognoos soodne, haigus lõpeb tavaliselt lapse täieliku taastumisega. Müokloonilised rünnakud, mis tulenevad heli- või taktiilse stimulatsiooni taustast, on prognoosiliselt soodsamad kui spontaansed. Üleminek muudele epilepsia vormidele ei ole iseloomulik. Raske krambihoogude äge periood kestab keskmiselt vähem kui 12 kuud. Enam kui 53% 6-aastastest lastest kaotavad kõik DMEMi sümptomid täielikult. Umbes 14% -l on ka vaimne alaareng või käitumishäired, mistõttu on patsiendid sunnitud omandama haridust spetsialiseeritud õppeasutustes. Komplikatsioonide sagedus sõltub otseselt diagnoosi õigeaegsusest, ravi tõhususest ja perekonna psühholoogilisest kliimast, eelkõige lapse ja ema vahelistest suhetest.

Healoomuline müokloonus lapsekingades

Nüüdseks on üldiselt aktsepteeritud, et lapsekingades (DMM) on healoomuline müokloonus mitte-epileptiline paroksüsmaalne nähtus, mis esineb tervetel lastel esimesel eluaastal, kõige sagedamini 4-9 kuu jooksul, mis langeb kokku ajastuses West'i sündroomi ja mõne teise vanuse debüütiga. imiku epilepsia sõltuvad vormid (Ponyatishin AE).

Viimases ja kõige tüüpilisemas uuringus, mille esitasid R.Caraballo jt, Kõigi 102 DMMi juhtumi debüüt oli vanusevahemikus 1-12 kuud. (keskmiselt 5,6 kuud).

Enamiku autorite sõnul areneb healoomuline infantiilne müoklonus (DMM) tervetel lastel, kellel ei ole varasemaid kesknärvisüsteemi kahjustuste riskitegureid (Vigevano F. et al.). Kuid me täheldasime esimest tuberkuloosse skleroosi ja West'i sündroomi esinenud esimest aastat.

Samal ajal täheldati peaaegu samaaegselt lapse infantiilsete spasmidega “värisevaid rünnakuid” (vt edasist arutelu) DMM-i sündroomi struktuuris, mida me hiljem diagnoositi. Pärast Sabrila juurutamist peatusid lapse spasmid kiiresti, kuid ictal korrelatsiooniga korduvad, korduvad video EEG uuringud ilma raputavate, külmade sarnaste paroksüsmidega püsisid mõnda aega ja järk-järgult kadusid vaid teisel eluaastal.

Raske imiku epilepsia ja mitteepileptiliste paroksüsmide samaaegne esinemine tuberoosse skleroosiga lapsel esmasel etapil on põhjustanud meile teatud raskused nende kahe seisundi diagnoosimisel ja eristamisel. Sellega seoses tuleb alati meeles pidada epilepsiaga lapse epilepsiavastaste seisundite esinemise võimalust.

Healoomuline väikelapse müoklonus (DMM), nagu enamik teisi neuroloogilisi häireid, on poiste seas tavalisem, ligikaudu 1,5: 1. DMM-i kliinilised ilmingud võivad esineda lastel suhteliselt pikka aega, kuid nad peatuvad alati spontaanselt järgmise 2 nädala jooksul - 8 kuud pärast debüüdi, s.t. enamikul juhtudel lapse elu teisel aastal.

Klassikalise kursuse puhul on neil soodne prognoos ja nad ei vaja ravimiravi. Seega on selle seisundi võtmetähtsusega kriteeriumiks enesesäilitus fenotüüpi müokloonuses (DMM) koos registreerimise puudumisega ictal-interictal epileptiformi aktiivsuse korduvate EEG uuringute ajal (Vigevano F. et al.).

Laps 9 kuud. Healoomuline vastsündinu müokloonus (DMM, "müokloonne tüüp"). EEG ärkvelolek. Taustarütm vastab vanuse normile.
Hajutatud ajal registreeritakse korduvad müokloonid (käte) artefaktide aktiivsus.

Klassikalises versioonis, mida on kirjeldatud C. Lombroso jt esialgses uuringus, on mitteepileptilised paroksaamid, millel on healoomuline müokloonus väikelapse (DMM), ühekordsed või korduvad (lühikesed seeriad), kaela, ülemise või alumise jäseme lihaste tahtmatud kokkutõmbed, mis viib terava noolega liikumiseni pea, mõnikord selle pööramise elementidega, samuti erineva intensiivsusega käte ja jalgade tõstmine.

Kui laps on püstises asendis, võib täheldada kerget kükitamist, kuid mitte langust, mida täheldatakse sageli atoon-astaatiliste epilepsiahoogude ajal (Mukhin KS jne). On väga oluline, et teadvuse, apnoe ja teiste vegetatiivsete häirete kadumine lastel ei ole epilepsia paroksüsmi ajal alati olemas.

Mõnel juhul võivad nad kaela, ülemiste jäsemete ja õlarihma lihaste paindumise korral kogeda kerget ja lühiajalist toonikomponenti, mis jäljendab visuaalselt visuaalselt immuunsuse iseloomulikku spasmi Lääne sündroomiga lastel (Dravet C. et al., Maydell B. et al. ).

Samuti täheldatakse episoode, mis on seotud peaga peaga ja tüve lihaste toonuse vähendamisega, mis meenutab mingil moel epileptilisi atoonilisi krampe või negatiivset epileptilist müoklonust. Laste puhul on DMM-sündroomi struktuuris sageli esinenud ka “pea, käte ja õlavöö” raputavaid mootori paroxysms või „räpastavaid rünnakuid” (Caraballo R. et al.). Viimaseid kliinilisi nähtusi käsitletakse üksikasjalikumalt allpool.

Nendes paroksüsmaalsetes olekutes ei tuvastata kindlat fokaalset komponenti, välja arvatud juhul, kui lapsel on kalduvus peas teravale pöörlemisele või kallutamisele ühes suunas. Müokloonsed paroksüsmid DMM-is võivad olla ühekordsed või lühiajaliste seeriate kujul, mille kestus on maksimaalselt 3-5 minutit, samuti esinevad nii suhteliselt harva kui ka iga päev ja korduvalt.

Aktiivsel perioodil, eriti esimestel nädalatel pärast debüüdi, kipuvad paroxysms mõnel juhul märkimisväärselt suurenema, mis muidugi mitte ainult ei hirmuta vanemaid, vaid ka murettekitavaid spetsialiste ning võib omakorda olla põhjuseks kiirele ekslikule epilepsia diagnostika (Mironov MB ja teised).

Sellega seoses on vaja nõustuda E. Belousova jt arvamusega. ja S. O. Ayvazyan et al., et sagedane epilepsia diagnoosimise põhjus, eriti väikelastel, on „patsiendi sugulaste psühholoogiline surve arstile”, samuti „arsti hirm epilepsia unustamisel ja puudumisel noortel lastel”.

Laps 7 kuud. Lääne sündroom. Interictal EEG muster - kipsütmia.

Lastel esineb healoomulikkus, mis esineb sageli unisuse korral sageli ärkvelolekus, paroksetüümid lastehoiu healoomulise müokloonuse struktuuris, ei esine une sügavates etappides ega kaldu pärast ärkamist suurenema. Viimane asjaolu võib olla kasulik väikelaste spasmide eristamiseks Lääne sündroomist.

Mitteepileptiline müokloonus võib lapsel areneda nii vertikaalselt kui ka harvemini horisontaalses asendis ning kaldub lapse ärevusega suurenema, millel on negatiivsed või positiivsed emotsioonid, näiteks toidu, vanemate, mängimise või nutmise ajal.

R. Caraballo jt. Jätkates oma pikaajalisi kliinilisi ja neurofüsioloogilisi uuringuid suurel hulgal lastel (102 last) ja kokkuvõtvalt kirjandusandmetest, tuvastati DMM sündroomi struktuuris terve rida erinevaid motoorset nähtust, mida võib täheldada samas lapses erinevates kombinatsioonides ja kombinatsioonid.

Põhimõtteliselt jagavad autorid kõigis väikelapse epilepsiaga healoomuliste müokloonidega (DMM) leitud mootori paroksüsmid nelja rühma:
1) "müokloonne tüüp" (keha jäsemete ja lihaste seeria müokloonia);
2) „mitte-epileptilised spasmid või lühiajalised toonilised lihaskontraktsioonid” (imetavad väikelaste spasmid või toonilised krambid);
3) „atoonia või negatiivse mitteepileptilise müoklonuse rünnakud” (kõigepealt terava esemelise liikumise korral, mõnikord ülemise õlarihma lihaste vähendamisega, kuid ilma languseta);
4) "värisemise tüüp", "värisevad rünnakud" (shuddering-rünnakud), samuti ülalmainitud paroksüsmide erinevad kombinatsioonid.

Autorid näitasid, et kõigil neil nähtustel on erinevad müograafilised omadused. Vaatamata välisele sarnasusele epilepsiahoogudega, ei ole DMM-i paroksüsmidel ictal EEG-i vastavust, mis eristab neid mitmel viisil.

Lapsepõlve healoomuline müokloonne epilepsia

Healoomuline infantiilne müokloonne epilepsia (DMEM) on vanusest sõltuv idiopaatilise epilepsia vorm, mida iseloomustavad üldised müokloonilised krambid. Etioloogiat ei ole üksikasjalikult uuritud. Patoloogia avaldub ülemise jäseme, kaela ja pea lihaskontraktsioonides, mis kestavad 1-3 sekundit. sagedusega 2-3 korda päevas. Lapse üldist seisundit ja tema psühhofüüsilist arengut on harva häiritud. Diagnostikaga püütakse määrata EEG-le piigi- või polüstimislaineid. Peamine ravi on ravimite monoteraapia. Valitud ravimid on valproaat, nende ebaefektiivsus bensodiasepiinid või suktsinimiidi derivaadid.

Lapsepõlve healoomuline müokloonne epilepsia

Lapsepõlve healoomuline müokloonne epilepsia (DMEM) on harvaesinev laste epilepsia vorm. Iseloomulik ainult teatud vanusekategooria jaoks. Esimest korda isoleeriti haigus 1981. aastal Darwe'i ja Biori eraldiseisva noodilise vormi kujul. Patoloogia on vähem kui 1% kõigist epilepsia vormidest ja umbes 2% idiopaatilistest generaliseeritud vormidest. Praegu on kirjanduses kirjeldatud umbes 100-130 selle haiguse juhtumit. DMEM-i täheldatakse lastel vanuses 6 kuud kuni 3 aastat, harvadel juhtudel esineb see enne 5-aastast vanust. Meeste esindajad on haiged 1,5-2 korda sagedamini. Patoloogia reageerib reeglina hästi ravile ja on täielikult peatunud vanemas eas (enamasti 6 aasta pärast). Psühhomotoorse retardatsiooni vormis esinevad tüsistused on haruldased ja ainult ravi puudumisel.

DMEMi põhjused

Healoomulise müokloonse epilepsia all on geneetiliselt määratud haigused, mida levib poligeenne pärand. On vähe uuritud patoloogia, sest see on üsna haruldane. DMEM kuulub idiopaatilise generaliseerunud epilepsia rühma, kuid seost selle rühma teiste nosoloogiatega ei ole kindlaks tehtud. Hetkel ei ole teada, milline geenimutatsioon viib DMEMi arengusse.

Perekonna ajalugu kogudes selgub, et 40% patsientide vanemad kannatavad või on kannatanud epilepsia või palavikuga. Müoklooniliste rünnakute patogeneetiline areng on tingitud kiirete üldiste närvilaine (SV) või polüsahvlite (PSV) lekke esinemisest. Nende sagedus on 3 Hz või rohkem ja kestus 1-3 sekundit. Lained moodustuvad ajukoorme ees- või parietaalsetes piirkondades. Rünnakud ise võivad olla spontaansed või esineda teatud (heli, taktiilse või rütmilise valguse) stiimulite vastu.

DMEMi sümptomid

DMEM diagnoositakse 6 kuu kuni 3 aasta vanuselt. Lapse areng enne esimeste müoklooniliste krampide ilmumist on normaalne. Ligikaudu 20% lastest esineb sünnil või vastsündinu perioodil harva krampe. Patsiendi üldine seisund kannatab harva, neuroloogilise seisundi rikkumisi ei avastata. Esimesed müokloonilised rünnakud tabavad ülemise jäseme, kaela ja pea, harva jalad. Neil võib olla erinev intensiivsus, sealhulgas - samas lapses erinevate episoodide ajal. Hägusus ulatub vaevalt märgatavast tõmbest kuni nähtava fibrillatsioonini.

Krampide esinemissagedus on 2-3 korda päevas koos erinevate ajavahemike järel. Pikk rünnakute rida ei ole täheldatud. Võimalik provokatsioon ründab valju heli, puutetundlikku või rütmilist valguse stimuleerimist. Pärast iga episoodi võib täheldada tulekindlat ajavahemikku 20 kuni 120 sekundit. Selles ajavahemikus ei põhjusta isegi intensiivne stimulatsioon uut rünnakut. Samal ajal täheldatakse sageli lihaste atooniat. Haigust iseloomustavad suurenenud müokloonilised rünnakud uinumisel (unisus) ja nende kadumine aeglase une faasis.

DMEM on refleks ja spontaansed variandid. Esimesel juhul tekivad müokloonilised krambid pärast vallandamist. Spontaanne vorm tekib ilma ennustajateta. Haiguse varases staadiumis ja kui müokloonus on vähe intensiivne, võivad vanemad ja lastearstid rünnata lapse normaalsete motooriliste reaktsioonide vastu. Suhteliselt märgistatud müoklooniliste krambihoogudega võib kaasneda pea ettepoole kaldumine, suunamis- ja juhtiv liikumine, käte paindumine ja harva silmalau sujuv pöörlemine. Tihti märgivad vanemad, et pea kestab 1 kuni 3 sekundi pikkune, harva kuni 10 sekundi pikkune iseloomulik nupp. (vanematel lastel). Mõnel juhul on DMEM-i ainus kliiniline ilming pikaajaline oklusioon.

Rasketes vormides on võimalik krampide üldistumine, millele lisandub tasakaalu kaotus, käest pärinevate objektide järsk kaotus ja harva - teadvushäired. Protsessis on mõnikord kaasatud ka põletikulised lihased, eesmine kõhusein ja diafragma, mille tõttu on häiritud hingamine ja kuulda väljahingamise müra. DMEMile on iseloomulik kliiniliste ilmingute intensiivsuse suurenemine kuni teatud vanuseni ja nende täielik kadumine. Haiguse pika kulgemisega on võimalik psühhomotoorse arengu aeglustuda. Ümberkujunemine teisteks krampide vormideks, kaasa arvatud puudumised, ei esine isegi spetsiifilise ravi puudumise taustal.

Diagnostika DMEM

Lapsepõlve healoomulise müokloonse epilepsia diagnoosimine seisneb anamneesiliste andmete kogumises ja instrumentaalsete uuringumeetodite läbiviimises. Lapse füüsiline läbivaatus vahekokkuvõttes ei ole informatiivne. Laborikatsed ei näita mingeid kõrvalekaldeid vanuse normist. Suurim diagnostiline väärtus on korduval poligraafilisel videoelektroentsefalograafial (video-EEG), mis suudab tuvastada piiklaine ja tõendada müoklooniliste krampide esinemist. Vajaduse korral viiakse läbi rütmilise valguse või taktiilse stimulatsiooniga provokatiivne test.

Krampide (ja aeg-ajalt nende ajal) välised krambid (EEG) jäävad normaalsesse vahemikku, harva esinevad spontaansed piigid. Aeglase une ajal on võimalik suurendada aju koore väljutatust, säilitades samal ajal nende normaalse struktuuri, kiirete rütmide või formaalsete muutuste esinemise. Kiirfaasis (REM-uni) saab salvestada üldised piigi laineheited. Orgaanilise patoloogia välistamiseks võib ette kirjutada neurosonograafia, arvutatud ja magnetresonantstomograafia. Kliiniliste sümptomite esinemisel pika aja jooksul hinnatakse psühhomotoorset arengut.

DMEM-i diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi laste krüptogeensete krampide, healoomulise epileptilise müoklonuse, Lennox-Gastaut'i sündroomi ja müokloonse astatilise epilepsia korral varases lapsepõlves.

DMEM-ravi

DMEM-ravi tehakse tavaliselt ambulatoorselt, välja arvatud sagedased ja tõsised müokloonilised rünnakud, mis nõuavad pidevat jälgimist. On näidatud ravivastast ravi epilepsiavastaste ravimitega. Esimene rida koosneb valproaadi (naatriumvalproaat) rühma kuuluvatest ravimitest. Olulist rolli mängib toimeaine stabiilse kontsentratsiooni säilitamine veres. Ettekirjutatud ravimite ebaregulaarne manustamine tekitab uusi rünnakuid ja tekitab resistentsust selle raviga edasise ravi suhtes. Valproaadi ebapiisava efektiivsusega on näidatud bensodiasepiinide (nitrasepaami) või suktsinimiidi derivaatide (etosuksimiid) rühma kuuluvad ravimid. Terapeutiline kursus hõlmab ravi 3-4 aastat alates esimesest krambihoogudest.

Kui väljendatakse tundlikkust rütmilise valguse stiimulite suhtes, suureneb kursuse kestus. Rünnakute minimaalse aktiivsuse või nende eranditult refleksi iseloomuga võib ravi läbi viia lühema aja jooksul või üldse mitte. Müokloonsete rünnakute kordumise korral vanema vanusena pärast ravi on soovitatav sama ravikuuri lihtsustatud versioon. Kohustuslik punkt on perekonna psühholoogiline tugi, mis mõjutab otseselt ravi tõhusust ja mille eesmärk on kõrvaldada lapse vallandajad.

DMEMi prognoosimine ja ennetamine

Lapsepõlve healoomulise müokloonse epilepsia spetsiifiline profülaktika ei ole arenenud. Enamikel juhtudel on prognoos soodne, haigus lõpeb tavaliselt lapse täieliku taastumisega. Müokloonilised rünnakud, mis tulenevad heli- või taktiilse stimulatsiooni taustast, on prognoosiliselt soodsamad kui spontaansed. Üleminek muudele epilepsia vormidele ei ole iseloomulik. Raske krambihoogude äge periood kestab keskmiselt vähem kui 12 kuud. Enam kui 53% 6-aastastest lastest kaotavad kõik DMEMi sümptomid täielikult. Umbes 14% -l on ka vaimne alaareng või käitumishäired, mistõttu on patsiendid sunnitud omandama haridust spetsialiseeritud õppeasutustes. Komplikatsioonide sagedus sõltub otseselt diagnoosi õigeaegsusest, ravi tõhususest ja perekonna psühholoogilisest kliimast, eelkõige lapse ja ema vahelistest suhetest.

Lisaks Depressiooni